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Marqueurs précoces de neuropathie amyloïde héréditaire par mutation du gène de la Transthyrétine - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.121 
Diane Beauvais 1, , Céline Labeyrie 1, Cécile Cauquil 1, Michel S. Slama 2, Anouar Benmalek 3, David Adams 1, Guillemette Beaudonnet 1
1 Neurologie, hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre 
2 Cardiologie, hôpital Bichat, Paris 
3 Université de pharmacie, université Paris-Sud, Châtenay-Malabry 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Avec l’arrivée de nouveaux traitements, il devient primordial de définir précocement et objectivement l’entrée dans la maladie neuropathie amyloïde héréditaire à Transthyrétine (hATTR-PN).

Objectifs

L’objectif est de préciser les caractéristiques cliniques et paracliniques de porteurs asymptomatiques hATTR-PN à électroneuromyogramme normal (ENMG) et de déterminer quels examens prédisent la survenue d’une altération de l’ENMG.

Patients et méthodes

Cette étude rétrospective porte sur une cohorte de porteurs asymptomatiques de la mutation TTR dépistés par enquête familiale autour d’un cas index, à ENMG normal, évalués entre 2015 et 2019 en neurologie au CHU Bicêtre. Étaient recueillis : l’âge, le sexe, la mutation, l’examen clinique, l’ENMG (aggravation au cours du suivi) ; les résultats des tests neuro-végétatifs (TNV), Sudoscan©, biopsie cutanée (BC) et explorations cardiaques (cardiopathie infiltrative, troubles de conduction, dysautonomie cardiaque).

Résultats

130 porteurs, âgés de 43,6 ans (±13,5), ont été inclus, représentant 19 variants du gène de la TTR, 63,8 % Val30Met. L’ENMG s’est altéré chez 15 patients (délai moyen 2,4 ans), avec une corrélation avec : dépôt à la BC (38,5 % si l’ENMG s’aggrave versus 7,7 %, p=0,004), septum interventriculaire (SIV)>12mm (p=0,009) et prise de contraste à l’IRM cardiaque (p=0,009), mais sans corrélation avec : examen clinique, dénervation à la BC ou au Sudoscan©, et TNV.

Discussion

Il n’existe pas d’examen de référence pour l’évaluation de la dénervation en petites fibres dans l’haTTR-PN. Cette étude montre qu’il existe une corrélation entre évolution neurologique (ENMG) et infiltration amyloïde : infiltration nerveuse avec le dépôt amyloïde à la BC d’une part, et infiltration cardiaque d’autre part, avec épaississement du SIV et prise de contraste à l’IRM cardiaque.

Conclusion

La présence d’un dépôt amyloïde à la BC ainsi que les signes d’atteinte cardiaque à l’échographie et à l’IRM apparaissent comme des marqueurs précoces de neuropathie amyloïde héréditaire à TTR débutante.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Electroneuromyogramme, Génétique, Neuropathie amyloïde


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Vol 176 - N° S

P. S30 - septembre 2020 Retour au numéro
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