Marqueurs précoces de neuropathie amyloïde héréditaire par mutation du gène de la Transthyrétine - 08/09/20
, Céline Labeyrie 1, Cécile Cauquil 1, Michel S. Slama 2, Anouar Benmalek 3, David Adams 1, Guillemette Beaudonnet 1Résumé |
Introduction |
Avec l’arrivée de nouveaux traitements, il devient primordial de définir précocement et objectivement l’entrée dans la maladie neuropathie amyloïde héréditaire à Transthyrétine (hATTR-PN).
Objectifs |
L’objectif est de préciser les caractéristiques cliniques et paracliniques de porteurs asymptomatiques hATTR-PN à électroneuromyogramme normal (ENMG) et de déterminer quels examens prédisent la survenue d’une altération de l’ENMG.
Patients et méthodes |
Cette étude rétrospective porte sur une cohorte de porteurs asymptomatiques de la mutation TTR dépistés par enquête familiale autour d’un cas index, à ENMG normal, évalués entre 2015 et 2019 en neurologie au CHU Bicêtre. Étaient recueillis : l’âge, le sexe, la mutation, l’examen clinique, l’ENMG (aggravation au cours du suivi) ; les résultats des tests neuro-végétatifs (TNV), Sudoscan©, biopsie cutanée (BC) et explorations cardiaques (cardiopathie infiltrative, troubles de conduction, dysautonomie cardiaque).
Résultats |
130 porteurs, âgés de 43,6 ans (±13,5), ont été inclus, représentant 19 variants du gène de la TTR, 63,8 % Val30Met. L’ENMG s’est altéré chez 15 patients (délai moyen 2,4 ans), avec une corrélation avec : dépôt à la BC (38,5 % si l’ENMG s’aggrave versus 7,7 %, p=0,004), septum interventriculaire (SIV)>12mm (p=0,009) et prise de contraste à l’IRM cardiaque (p=0,009), mais sans corrélation avec : examen clinique, dénervation à la BC ou au Sudoscan©, et TNV.
Discussion |
Il n’existe pas d’examen de référence pour l’évaluation de la dénervation en petites fibres dans l’haTTR-PN. Cette étude montre qu’il existe une corrélation entre évolution neurologique (ENMG) et infiltration amyloïde : infiltration nerveuse avec le dépôt amyloïde à la BC d’une part, et infiltration cardiaque d’autre part, avec épaississement du SIV et prise de contraste à l’IRM cardiaque.
Conclusion |
La présence d’un dépôt amyloïde à la BC ainsi que les signes d’atteinte cardiaque à l’échographie et à l’IRM apparaissent comme des marqueurs précoces de neuropathie amyloïde héréditaire à TTR débutante.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Electroneuromyogramme, Génétique, Neuropathie amyloïde
Plan
Vol 176 - N° S
P. S30 - septembre 2020 Retour au numéro
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