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Intérêt de la MLPA dans l’exploration moléculaire des dystrophinopathies : étude d’une cohorte Algérienne - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.124 
Sonia Nouioua 1, , Tarik Hamadouche 2, Amira Cherallah 3, Traki Benhassine 3, Meriem Tazir 1, Lamia Ali Pacha 1
1 Service de neurologie et laboratoire de neurosciences, CHU Mustapha, Alger, Algérie 
2 Génètique et biologie moléculaire, université de Boumerdes, Alger, Algérie 
3 Laboratoire de biologie cellulaire et moléculaire, université des sciences et de la technologie Houari-Boumediene, Bab Ezzouar, Algérie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Les stratégies actuelles du diagnostic moléculaire des dystrophinopathies ont considérablement évolué. Dans la majorité des cas, il est possible de corréler la sévérité du phénotype avec l’impact de la mutation sur l’expression de la dystrophine.

Objectifs

Instaurer cette technique de biologie moléculaire en milieu hospitalier à la place de la PCR multiplexe de Chamberlain et Beggs.

Patients et méthodes

Nous avons exploré 54 patients de sexe masculin suspects de dystrophinopathies avec un phénotype Duchenne (44 cas) et Becker (10 cas) par la procédure dite par ligatures multiplex dépendantes de diverses sondes d’amplification (MLPA, multiplex ligation-dependent probe amplification) permettant de mettre en évidence aussi bien les délétions que les duplications.

Résultats

Cette technique par MLPA a permis la mise en évidence d’anomalies génétiques du gène DMD chez 45 patients sur 54 (83 % des cas). La majorité des mutations identifiées sont des délétions touchant au moins un exon (35 patients) ou plus rarement des duplications (10 patients). Les délétions sont retrouvées préférentiellement dans deux régions du gène (points chauds délétionnels) avec plus de 25 délétions différentes identifiées.

Discussion

Les mutations du gène DMD sont très hétérogènes. Les grands réarrangements génomiques (délétions ou duplications) sont majoritaires et les mutations ponctuelles sont plus rares. Les stratégies actuelles sont basées sur la MLPA, la technique par PCR multiplexe, n’explorant que 18 exons de type macrodéletions, est insuffisante. Dans plus de 90 % des cas, il est possible de faire des corrélations phénotype-genotype.

Conclusion

La technique par MLPA, rapide et fiable est l’une des plus utilisées en routine, elle permet de résoudre la majorité des anomalies du gène DMD, établir un conseil génétique adapté et inclure des patients éligibles dans des essais cliniques.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : PCR Multiplex, MLPA, Dystrophinopathies


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Vol 176 - N° S

P. S31 - septembre 2020 Retour au numéro
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