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Caractéristiques cliniques de la dystrophie myotonique de type 1 dans une population tunisienne - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.123 
Emna Kacem 1, , Salma Sakka 2, Olfa Hdiji 3, Nouha Farhat 4, Khadija Sonda Moalla 5, Dammak Mariem 6, Mhiri Chokri 7
1 Neurologie, CHU Habib-Bourguiba, Sfax, Tunisie 
2 Neurologie, hôpital Habib-Bourguiba, Sfax, Tunisie 
3 Service de neurologie, CHU Habib-Bourguiba, Sfax, Tunisie 
4 Neurologie, CHU Habib-Bourguiba, Sfax 
5 Service de neurologie, hôpital universitaire Habib-Bourguiba, Sfax, Tunisie 
6 Service de neurologie et lr12sp19, CHU Habib-Bourguiba de Sfax, Sfax, Tunisie 
7 Service de neurologie et lr12sp19, CHU Habib-Bourguiba, Sfax, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La dystrophie myotonique de type 1(DM1) ou la maladie de Steinert est une affection multisystémique d’origine génétique atteignant le muscle, les yeux, le cœur, le système endocrinien et le cerveau.

Objectifs

L’objectif de ce travail est de décrire les caractéristiques cliniques et paracliniques de la DM1 dans une population tunisienne.

Patients et méthodes

Nous avons mené une étude descriptive incluant des patients suivis pour DM1 confirmée génétiquement dans le service de neurologie de l’hôpital Habib-Bourguiba à Sfax. Les données cliniques, électrophysiologique, biologiques et radiologiques ont été analysées.

Résultats

16 patients d’âge moyen de 30 ans. Nous avons objectivé une myotonie et un déficit moteur distal (16 cas), un déficit moteur proximal (6 cas), une atteinte faciale (13 cas), une calvitie (10 cas), un retard mental léger (1 cas), une cataracte (7 cas). Le bilan biologique a montré une dysthyroidie (3 cas), une Hyperprolactinemie (1 cas), une atteinte de l’axe gonadotrope (4 cas) et un diabète (5 cas). L’holter rythmique a objectivé un trouble du rythme cardiaque (9 cas). L’IRM cérébrale était anormale (4 cas).

Discussion

La DM1 est de transmission autosomique dominante secondaire à une mutation par expansion d’un triplet CTG au niveau d’une région non-codante du gène DMPK contenu au niveau du chromosome 19. Le nombre de répétition du triplet est variable d’un patient à un autre expliquant le polymorphisme phénotypique inter et intrafamilial retrouvée chez notre population.

Conclusion

Bienqu’il s’agit d’une affection rare, la DM1 est caractérisée par un grand polymorphisme phénotypique. Plusieurs hypothèses d’ordre génétique ont été posées afin de justifier cette variabilité.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Génétique, Steinert, Myotonie


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Vol 176 - N° S

P. S31 - septembre 2020 Retour au numéro
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