La dystrophie myotonique de type 1(DM1) ou la maladie de Steinert est une affection multisystémique d’origine génétique atteignant le muscle, les yeux, le cœur, le système endocrinien et le cerveau.

L’objectif de ce travail est de décrire les caractéristiques cliniques et paracliniques de la DM1 dans une population tunisienne.

Nous avons mené une étude descriptive incluant des patients suivis pour DM1 confirmée génétiquement dans le service de neurologie de l’hôpital Habib-Bourguiba à Sfax. Les données cliniques, électrophysiologique, biologiques et radiologiques ont été analysées.

16 patients d’âge moyen de 30 ans. Nous avons objectivé une myotonie et un déficit moteur distal (16 cas), un déficit moteur proximal (6 cas), une atteinte faciale (13 cas), une calvitie (10 cas), un retard mental léger (1 cas), une cataracte (7 cas). Le bilan biologique a montré une dysthyroidie (3 cas), une Hyperprolactinemie (1 cas), une atteinte de l’axe gonadotrope (4 cas) et un diabète (5 cas). L’holter rythmique a objectivé un trouble du rythme cardiaque (9 cas). L’IRM cérébrale était anormale (4 cas).

La DM1 est de transmission autosomique dominante secondaire à une mutation par expansion d’un triplet CTG au niveau d’une région non-codante du gène DMPK contenu au niveau du chromosome 19. Le nombre de répétition du triplet est variable d’un patient à un autre expliquant le polymorphisme phénotypique inter et intrafamilial retrouvée chez notre population.

Bienqu’il s’agit d’une affection rare, la DM1 est caractérisée par un grand polymorphisme phénotypique. Plusieurs hypothèses d’ordre génétique ont été posées afin de justifier cette variabilité.