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IRM médullaire pour un diagnostic précoce des porteurs asymptomatiques de la mutation C9orf72 : étude longitudinale - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.141 
Giorgia Querin 1, , Peter Bede 2, Dario Saracino 3, Olivier Colliot 4, Pierre-François Pradat 5, Isabelle Le Ber 6

PREV-DEMALS Study Group

1 Institut de myologie, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris 
2 Computational neuroimaging group, Academic Unit of Neurology, Trinity College Dublin, Dublin, Irlande 
3 Hopital Pitié-Salpêtrière, ICM institut du cerveau et de la moelle épinière, Paris 
4 Aramis project team, ICM institut du cerveau et de la moelle épinière, Paris 
5 Département des maladies du système nerveux, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris 
6 Institute of memory and alzheimer's disease, hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière - Charles-Foix, Paris 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

La SLA et la DFT sont des maladies neurodégénératives souvent liées aux mutations du gène c9Orf72.

Objectifs

L’objectif de ce projet a été de décrire la présence d’une dégénérescence spinale dans une cohorte de porteurs asymptomatiques de la mutation en utilisant l’imagerie en IRM de la moelle épinière.

Patients et méthodes

Soixante-douze sujets asymptomatiques, apparentés de premier degré de patients atteints de C9-SLA/DFT, ont été recrutées dans une étude longitudinale (Baseline, 18 et 36 mois). Quarante étaient porteurs de la mutation (C9+). Les 32 sujets non-mutés ont été considérés comme contrôles (C9-). Le protocole d’IRM a été effectué sur une machine à 3T avec quantification de l’atrophie de la substance blanche (SB) et grise (SG) ainsi que calcul de paramètres de DTI.

Résultats

Aucune atrophie significative de la SG a été détectée au cours de l’étude. Une atrophie isolée et significative de la SB a été identifiée à chaque niveau vertébral cervical que chez les C9+ âgés de plus de 40 ans (p<0,05). Après 18 et 36 mois de suivi, l’atrophie de la SB résulte être associée à une réduction significative et progressive de la fraction d’anisotropie dans les faisceaux corticospinaux (p=0,031 et à 0,022).

Discussion

L’imagerie en IRM de la moelle épinière cervicale ne détecte pas de signes de dégénérescence de la SG au cours du temps. Néanmoins, une atrophie de la SB a été décrite chez les porteurs C9+ de plus de 40 ans. Bien que l’atrophie reste stable, une réduction progressive de la FA a été observée en longitudinal dans le faisceau pyramidal.

Conclusion

L’IRM de la moelle épinière est un outil puissant pour caractériser les changements pathologiques précoces dans les affections liées au gène c9orf72 et pour développer de modèles individualisés de dégénérescence.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : IRM de la moelle épinière, SLA-DFT, C9Orf72


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Vol 176 - N° S

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