Les histiocytoses sont des hémopathies myéloïdes rares. Les atteintes isolées du SNC, de diagnostic et classification difficiles, sont exceptionnelles.

Un homme de 48 ans, ayant comme antécédent une tuberculose pleurale en 1995, a présenté des paresthésies de l’hémiface gauche évoluant depuis juillet 2019. L’examen clinique montrait une atteinte du V gauche isolée. L’IRM cérébrale révéla trois lésions en hypersignal FLAIR (temporale, pédoncule cérébelleux et occipitale gauches), rehaussées de manière homogène. L’IRM multimodale retrouvait une augmentation du rapport Choline/NAA sans hyperperfusion. Le bilan sanguin et la ponction lombaire étaient normaux. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien et le PET-TDM ne retrouvaient pas de lésion systémique. Plusieurs hypothèses étaient évoquées, infectieuse (tuberculose), inflammatoire (neurosarcoïdose, maladie de Behcet) et tumorale (lymphome), motivant la réalisation d’une biopsie cérébrale stéréotaxique. L’anatomopathologie montrait une infiltration par des histiocytes spumeux avec de rares cellules géantes et un profil immunohistochimique CD68+ CD163+, PS100+, CD1a- et BRAF(V600E) positif, le tout compatible avec une maladie d’Erdheim Chester (MEC) BRAF(V600E) mutée. Cependant, des lésions d’empéripolèse – très évocatrices de la maladie de Destombes-Rosai-Dorfman (DRD) – étaient également présentes, signant une possible forme mixte, jamais rapportée à notre connaissance dans le SNC.

La MEC et la DRD sont des histiocytoses touchant le SNC dans 40 % et 5 % des cas respectivement. Des mutations BRAF sont retrouvées dans 70 % des MEC. La DRD est caractérisée par des images d’empéripolèse et l’absence de mutation BRAF. Ce patient présentait donc une MEC atypique avec empéripolèse, une DRD BRAF mutée ou une histiocytose mixte.

Nous rapportons une forme atypique de neurohistiocytose BRAF mutée évoquant une MEC mais présentant également des aspects pathologiques de la DRD soulevant la question des formes mixtes de neurohistiocytose.