Le diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique (MCJS) repose sur des critères cliniques et paracliniques (Zerr et al., 2009) qui, biologiquement, n’incluent que la détection de la protéine 14-3-3.

Nous rapportons un cas de MCJS, chez une patiente de 88 ans. Trois ans auparavant on notait une apraxie mélokinétique, puis idéomotrice hémi-corporelle gauche, puis une extinction sensitive et des troubles dysexécutifs suivis de myoclonies proximales des membres supérieurs qui la conduisent à l’hôpital. L’IRM met en évidence des hypersignaux corticaux (dans 4 lobes), s’étendant progressivement en frontal gauche. À 3 reprises, l’analyse du LCR est négative pour la protéine 14-3-3. On retient une élévation modérée de la protéine Tau (à 786 puis 929 pour une normale inférieure à 512pg/ml) et une baisse de l’Aβ1-42. La recherche d’une mutation du gène Prion est négative. Il existe une homozygotie Met/Met sur le codon 129. La méthode « Real-Time Quaking Induced Conversion » (RT-QuIC) pour la protéine prion, réalisée lors de la 3^e PL, revient positive.

La patiente ne présente pas les critères cliniques d’une MCJS, mais l’IRM est très tôt évocatrice. Le diagnostic retenu est celui d’une MCJS d’évolution lente susceptible d’expliquer l’absence détection de la protéine 14-3-3, malgré une spécificité de 98 % et une sensibilité de 90 %. Le meilleur test semble la méthode RT-QuIC (d’une spécificité proche de 100 % pour une sensibilité de 80-96 %).

En absence de critères cliniques et biologiques suffisants, l’utilisation de méthode RT-QuIC nous a permis de confirmer le diagnostic de MCJS. Elle constitue, en cas de doute, un examen essentiel.