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Macrocéphalie et leucodystrophie : à propos de 3 cas - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.167 
Abdelkrim Saadi 1, , Wahiba Amer El Khedoud 1, Nora Kassouri 1, Laurence Colleaux 2, Saadia Lougani 1, Gazzero Elisabetta 3, Lamine Moussa 1
1 Neurologie, EHS Benaknoun, Alger, Algérie 
2 Inserm u1251, marseille medical genetics, Paris 
3 Istituto giannina gaslini, Unit of Pediatric Neurology and Muscle Disease, Genova, Italie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La macrocéphalie associée à une déficience intellectuelle avec ou sans anomalies cérébrales peut être révélatrice de nombreuses pathologies neurogénétique chez l’enfant. À ce jour on dénombre environ une trentaine de gènes sans compter les anomalies chromosomiques.

Observation

Nous rapportons l’étude clinique, radiologique et génétique d’une famille et 2 cas isolés :

– Une famille consanguine composée de 4 patients présentant un retard développement psychomoteur, tétraparésie,épilepsie, macrocéphalie et leucodystrophie kystique à l’IRM en rapport avec une mutation homozygote du site donneur d’épissage (c.423+1g>a) de l’exon 5 du gène MLC1,megalencephalie leucodystrophie avec kystique sous corticaux

– Un enfant âgé de 3 ans présentant un léger déficit intellectuel, cataracte congénitale, nystagmus multidirectionnel, tétraparésie spastique,macrocéphalie et hypomyélinisation cérébrale due à une mutation homozygote c.414+1 G>T de l’exon 5 du gène FAM126A en faveur du syndrome d’hypomyélinisation-cataracte congénitale.

– Un nourrisson de 12 mois qui présente un retard développement moteur, macrocéphalie (+3DS), front large et bombé, nystagmus congénital, palais ogival, hypotonie axiale, hypertonie segmentaire et leucodystrophie avec un pic marqué de NAA à la spectro-IRM en faveur de la maladie de Canavan.

Discussion

La macrocéphalie est un bon signe d’orientation diagnostique devant une déficience intellectuelle avec leucodystrophie. On la retrouve dans la maladie d’Alexander, Canavan, megalencéphalie leucodystrophie avec kystique sous corticaux 1 et 2, L2- hydroxy glutaric aciduria. Alors qu’elle n’a jamais été rapportée dans les 15 syndromes d’hypomyélinisation et notamment la quinzaine de cas d’hypomyélinisation cataracte liés au gène FAM126A.

Conclusion

L’association macrocéphalie, déficit intellectuel,leucodystrophie permet d’évoquer certains diagnostics et d’orienter l’analyse moléculaire.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : déficit intellectuel, leucodystrophie, macrocéphalie


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Vol 176 - N° S

P. S50 - septembre 2020 Retour au numéro
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