La maladie de Lhermitte-Duclos est une entité rare caractérisée par une lésion hamartomateuse du cervelet. Le syndrome de Cowden est caractérisé par des lésions cutanéo-muqueuses et des tumeurs systémiques. Les auteurs rapportent un cas de maladie de lermitte-Duclos.

Patient de 43 ans, ayant comme antécédents familiaux son père qui est décédé d’une tumeur gastrique. Présente un syndrome de Cowden retenu devant l’association de polypose digestive multiple, Trichilemmomes faciaux multiples, papillomes buccaux et goitre multinodulaire. Il a développé, il y a 3 mois, des vertiges et des troubles d’équilibres. L’examen clinique objective un syndrome cérébelleux statique. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale a révélé deux images cérébelleuses compatibles avec la maladie de Lhermitte-Duclos. Une stratégie thérapeutique conservatrice a été réalisée avec une surveillance clinique et radiologique.

La maladie de Lhermitte Duclos se manifeste par une ataxie, des signes d’hypertension intracrânienne, une paralysie des paires crâniennes ou une épilepsie. L’IRM est l’examen clé qui permet le diagnostic. La prise en charge chirurgicale est indiquée si les lésions sont symptomatiques. Une stratégie conservatrice est préconisée devant la croissance lente de la tumeur. Cependant, ces patients doivent être soigneusement examinés et suivis en raison du risque de transformation maligne des hamartomes.

Le syndrome de Cowden est associé à la maladie de Lhermite-Duclos dans 50 p. 100 des cas. Il doit être recherché systématiquement.