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Déficit en ADA2 : phénotype clinique d’une nouvelle fratrie - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.192 
Virginie Hean 1, , Isabelle Guichard 2, Héloïse Munoz-Pons 2, Jean-Louis Stephan 3, Pascal Cathébras 2
1 Neurologie, C.H.U de Saint-Étienne, Saint-Priest-en-Jarez 
2 Médecine interne, C.H.U de Saint-Étienne, Saint-Priest-en-Jarez 
3 Pédiatrie, C.H.U de Saint-Étienne, Saint-Priest-en-Jarez 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le déficit en adénosine déaminase 2 (DADA2) est une maladie auto-inflammatoire de transmission autosomique récessive récemment décrite dont les manifestations cliniques sont de trois grands types : vascularite, déficit immunitaire, cytopénies.

Observation

Cas 1 : À l’âge de 5ans était porté le diagnostic de périartérite noueuse (PAN) chez un garçon né en 1980 devant un épisode de fièvre prolongé avec altération de l’état général, purpura et arthromyalgies. Il était mis sous corticothérapie. À 7ans, aggravation de l’état clinique avec décision d’adjonction de cyclophosphamide. Dans les semaines suivantes survenait un accident vasculaire ischémique du tronc cérébral avec coma prolongé. Le patient en ressortait tétraplégique. Il présentait par la suite de nombreuses escarres motivant des interventions chirurgicales. Il décédait à 32ans d’un choc septique sur surinfection d’escarre. Cas 2 : La patiente née en 1977 a présenté à 5ans un épisode de myalgies inflammatoires étiqueté PAN de bonne résolution sous corticothérapie. Au cours de sa vie elle présentait : une récidive d’épisode arthromyalgique, des douleurs abdominales, une adénopathie persistance, une ischémie subaiguë d’orteils, une aphtose génitale, etc. À 41ans, survenait une occlusion de l’artère centrale de la rétine de l’œil gauche pour laquelle le bilan ophtalmologique et vasculaire revenait normaux. Il était noté un syndrome inflammatoire. Devant ces associations de symptômes, le déficit en ADA2 était évoqué et recherché.

Discussion

Le pronostic repose sur le diagnostic précoce. Malgré une physiopathologie peu connue, le traitement par anti-TNF alpha permettrait de contrôler les manifestations vasculaires/inflammatoires. La corticothérapie seule aurait un effet rapide sur les formes inflammatoires mais avec un risque important de corticodépendance. Son utilisation est à prendre en compte en cas de situation aiguë avec mise en jeu du pronostic vital.

Conclusion

Le déficit en ADA2 est une pathologie rare de présentation polymorphe. La physiopathologie est encore mal connue et il faut s’avoir l’évoquer devant une association des symptômes atypiques.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Déficit immunitaire, Fièvre héréditaire, Vascularite


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Vol 176 - N° S

P. S60 - septembre 2020 Retour au numéro
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