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Mutation MTHFR677/C?T dans l’accident vasculaire cérébral ischemique au Togo - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.194 
Damelan Kombate 1, , S. Zhou 2, P. Waklatsi 1, Kse Amouzou 3, Aak Balogou 4, A. Rouleau Guy 5
1 Service de Neurologie, CHU Campus, Lomé, Togo 
2 Faculté de médecine, université, Montréal, Canada 
3 Faculté des sciences, université de Kara, Lomé, Togo 
4 Service de neurologie, université de Lomé, Lomé, Togo 
5 Department of neurology and neurosurgery, Mcgill university, montreal, qc, canada, université McGill, Montréal, Canada 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

L’homocystéine est un acide aminé soufré intermédiaire du métabolisme de la méthionine. L’hyperhomocystéinémie est un facteur de risque vasculaire souvent de cause nutritionnelle (déficit en B9, B12), métabolique ou génétique.

Objectifs

déterminer la prévalence de la mutation 677 C→T de la méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR677/C→T) chez des victimes d’accident vasculaire cérébral (AVC) ischémique avec une hyperhomocystéinémie.

Patients et méthodes

Notre analyse a porté sur 128 victimes d’AVC ischémique associé à une hyperhomocystéinémie. La méthode radio-immunologique a été utilisée pour le dosage de la B12 et des folates dans le sérum. La recherche de la mutation MTHFR/677C→T a été réalisée par une sonde Biosystems (thermos Fisher Scientific) combinée à la polymerase chain reaction (PCR). Nous avons utilisé les tests statistiques ANOVA pour analyser les relations entre les facteurs biologiques.

Résultats

Le sex ratio H/F était de 1,7 avec un âge moyen de 60 ans. La prévalence de la mutation MTHFR/677C→T était de 19,5 % avec 18 % de forme hétérozygote, 1,5 % de forme homozygote. L’homocystéinémie était de 29,89μmol/l en absence de mutation, 26,54μmol/l dans les mutations hétérozygotes et 56,17μmol/l pour les mutations homozygotes. L’ischémie cérébrale étendue était de 56,7 % et les lacunes cérébrales multiples de 43,7 %.

Discussion

La mutation MTHFR 677/C→T (19,5 %) est la principale mutation qui induit l’hyperhomocystéinémie. Cette mutation entraine un déficit en MTHFR entravant la transformation de l’homocystéine en méthionine et provoque une importante élévation de l’homocystéinémie. Le principal déficit vitaminique est le déficit en folates (54 %). Les lacunes cérébrales multiples ont représenté une part importante des AVC ischémiques (43,7 %).

Conclusion

La prévalence de la mutation MTHFR677/C→T est importante dans les AVC ischémiques. La mutation homozygote provoque une importante élévation de l’homocystéinémie. Cependant cette mutation n’est pas la première cause d’hyperhomocystéinémie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Accident vasculaire cérébral ischémique., Homocystéine, Mutation MTHFR677/C→T


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Vol 176 - N° S

P. S61 - septembre 2020 Retour au numéro
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