Angiopathie amyloïde cérébrale familiale - 08/09/20
Résumé |
Introduction |
Les angiopathies amyloïdes cérébrales (AAC) sont des pathologies vasculaires associées à une accumulation de substance amyloïde dans les vaisseaux. Les formes familiales de transmission autosomiques dominantes sont rares.
Observation |
Il s’agit d’une patiente de 47 ans aux antécédents de tabagisme actif, d’intolérance au glucose et de surpoids. Elle présente un ATCD familial d’hémorragie cérébrale sur mutation connue du gène APP. Elle est hospitalisée pour troubles de l’élocution et ralentissement psychomoteur d’apparition brutale. L’examen clinique met en évidence une bradypsychie sans signe de focalisation associée. Le bilan biologique est normal. L’EEG et le bilan cardiovasculaire sont sans particularité. L’IRM cérébrale met en évidence un hématome hémisphérique gauche avec de nombreux microbleeds superficiels et profonds bilatéraux. La recherche d’une mutation du gène APP s’est révélée positive avec une duplication rentrant dans le cadre d’une angiopathie amyloïde familiale. L’évolution a été favorable avec une résorption de l’hémorragie sur le contrôle de l’imagerie. La patiente a été adressée en consultation de neurogénétique.
Discussion |
Les angiopathies amyloïdes cérébrales familiales sont liées à différentes mutations génétiques. La présentation clinique varie en fonction de ces dernières. Il n’y a pas actuellement de traitement spécifique.
Conclusion |
Les AAC familiales sont rares. Le diagnostic est important, afin d’orienter les patients sur une consultation de neurogénétique et pour éviter les traitements pouvant favoriser les hémorragies cérébrales.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Neurogénétique, Hémorragie cérébrale, Angiopathie amyloïde cérébrale familiale
Plan
Vol 176 - N° S
P. S69 - septembre 2020 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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