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Étude descriptive des patients réunionnais adultes suivis pour une épilepsie myoclonique progressive de Unverricht-Lundborg : évaluation de la qualité de vie et de son évolution sous Pérampanel - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.070 
Léa Declerck 1, , Cyril Charlin 2, Ariane Choumert 1, Françoise Darcel 1, Patrice Tournebize 2, Antoine Gradel 2
1 Centre de référence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares, groupe hospitalier Sud-Réunion, Saint-Pierre, Réunion 
2 Service de neurologie, groupe hospitalier Sud-Réunion, Saint-Pierre, Réunion 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La Maladie d’Unverricht-Lundborg (MUL) est la forme la plus fréquente d’épilepsie myoclonique progressive. Sa prévalence est dix fois supérieure à La Réunion, dû à « l’effet fondateur ».

Objectifs

Création et description de la cohorte réunionnaise de patients MUL, et évaluation de leur évolution sous Pérampanel, dont les propriétés anti-myocloniques sont de plus en plus rapportées.

Patients et méthodes

Étude descriptive, observationnelle, transversale des patients réunionnais adultes suivis pour une MUL. Reprise de l’anamnèse détaillée lors d’une consultation neurologique dédiée, description des caractéristiques démographiques, cliniques (examen neurologique complet, calcul du score de myoclonies UMRS), génétiques, et de qualité de vie des patients (échelle QOLIE-31). Une analyse en sous-groupe a étudié l’évolution clinique et de la qualité de vie chez les patients traités par Pérampanel, à l’aide d’un questionnaire rédigé par notre équipe.

Résultats

Dix-neuf patients inclus, 8 sous Pérampanel, 17 confirmations génétiques. Âge moyen de début de la maladie à 9,7 ans ; 66,7 % débutaient par des crises comitiales généralisées tonico-cloniques. Scores de sévérité clinique, de gêne fonctionnelle et de qualité de vie très hétérogènes, QOLIE-31 moyen 54,5/100. Symptomatologie dominée par les myoclonies et l’ataxie cérébelleuse. Régression nette des myoclonies chez tous les patients traités par Pérampanel, 7/8 présentant une amélioration de leur qualité de vie.

Discussion

Réévaluation de l’ensemble des patients réunionnais MUL, plus grande population mondiale suivie dans un même CHU, présentant des caractéristiques cliniques classiques. Hétérogénéité clinique et fonctionnelle majeure, prédominance de myoclonies invalidantes altérant la qualité de vie des patients. Efficacité thérapeutique marquée du Pérampanel, régression des myoclonies chez tous les patients, avec amélioration nette de leur qualité de vie.

Conclusion

Altération de la qualité de vie majeure liée aux myoclonies : Poursuite du suivi prospectif longitudinal pour valider l’efficacité anti-myoclonique du Pérampanel et son intérêt dans la MUL.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Épilepsie myoclonique, Pérampanel, Qualité de vie


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Vol 176 - N° S

P. S9 - septembre 2020 Retour au numéro
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