Épilepsie operculo-insulaire associée à des mutations des récepteurs cholinergiques - 08/09/20
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Résumé |
Introduction |
Les crises hypermotrices du sommeil, généralement frontales, sont parfois associées à une mutation intéressant les gènes des récepteurs nicotiniques cholinergiques CHRNA4 ou CHRNB2. Nous rapportons deux cas d’HMS avec de telles mutations, mais avec des foyers insulaires.
Observation |
Le cas 1, pharmacorésistant, est une fille de 7 ans avec début des crises hypermotrices surtout morphéiques à 4 ans. L’EEG retrouvait une localisation centro-temporale droite. La TEMP démontra une activation ictale insulaire droite. La MEG révéla des amas de sources au niveau insulaire postérieur et operculaire pariétal droits. Les gènes CHRNB2 (NM_000748), CHRNA2 (NM_000742) et CHRNA4 (NM_000744) furent séquencés par la méthode Sanger ; le gène CHRNA4 a été analysé pour la suppression/duplication par PCR quantitatif. Les tests génétiques ont révélé une mutation hétérozygote faux-sens (c.77C >T ; p.Thr26Met) du gène CHRNB2. Son père asymptomatique présentait une mutation similaire. La résection de l’insula postérieur droit et de l’opercule pariétal guidée par électrocorticographie a conduit à un arrêt des crises (FU 5 ans). Le cas 2, également pharmacorésistant, est une femme de 34 ans présentant des crises hypermotrices surtout morphéiques ayant débuté à 1 an. L’EEG a suggéré des foyers dans les régions fronto-temporales gauche et droite. La MEG a identifié des sources insulaires bilatérales. Un panel de 36 gènes associés à l’épilepsie a été exploré par séquençage de nouvelle génération. Les tests génétiques révélèrent alors une mutation hétérozygote faux-sens (c.1079G >A ; p.Arg360Gln) dans le gène CHRNA4. Le traitement avec des patchs quotidiens de nicotine (7mg avant le coucher) a été partiellement efficace.
Discussion |
Les mutations retrouvées dans ces deux cas ne sont pas réputées symptomatiques dans les bases de données génétiques disponibles. Toutefois, elles affichent un potentiel pathologique en raison des gènes concernés et de la possibilité d’un déterminisme génétique multifactoriel.
Conclusion |
Les variantes des gènes CHRNB2 et CHRNA4 peuvent être associées à une épilepsie insulaire à crises hypermotrices principalement morphéiques. Des travaux supplémentaires sont requis.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Récepteurs cholinergiques, Crises hypermotrices, Insula
Plan
Vol 176 - N° S
P. S9-S10 - septembre 2020 Retour au numéro
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