Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Apolipoprotéine E et Paralysie supra nucléaire progressive : du génotype au phénotype - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.273 
Anis Neji, Amina Nasri, Ikram Sghaier, Saloua Mrabet , Mouna Djebara, Imen Kacem, Riadh Gouider
 Service de neurologie et lr18sp03, CHU Razi, Manouba, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le rôle génétique de l’apolipoprotéine E (ApoE) dans la maladie d’Alzheimer est actuellement reconnu. Cependant son rôle reste controversé dans le développement et l’expression de la paralysie supranucléraire progressive (PSP).

Objectifs

Étudier le rôle du génotype de l’ApoE dans le risque de survenue et l’expression phénotypique de la PSP.

Patients et méthodes

Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive et analytique sur une période de 16 ans (2003–2018) au service de Neurologie du CHU Razi, incluant les patients suivis pour PSP selon les critères de MSD–PSP de 2017 et 64 témoins sains, chez qui une étude génétique de l’ApoE a été faite. On a décrit les caractéristiques démographiques, cognitives et les phénotypes cliniques de nos patients. On a analysé leurs corrélations avec les génotypes de l’ApoE.

Résultats

Nous avons inclus 50 patients (sex-ratio=1,4 ; âge moyen : 67,4 ans). Neuf phénotypes cliniques étaient retrouvés. Sur le plan génétique, l’allèle ɛ3 de l’ApoE était le plus fréquent (88 %). Les porteurs de l’ApoE ɛ4 (34 %) présentaient un risque statistiquement accru de développer une PSP (OR : 1,74, IC95 % : 1,69–1,86, p=0,049). Il n’y avait pas de corrélation significative entre le génotype et les caractéristiques cliniques cognitives et démographiques de la PSP, ni les différents phénotypes de la maladie.

Discussion

Notre étude a montré une association significative de l’ApoEɛ4 avec un risque accru de PSP. Les données concernant le rôle de d’ApoE dans la PSP sont mitigées et il s’agit plutôt de l’allèle ApoEɛ2 qui est plus fréquent dans la PSP. Il n’existait pas de corrélation entre le génotype de l’ApoE et les phénotypes de la PSP dans notre population.

Conclusion

L’allèle ApoEɛ4 était associé au risque de survenue de la PSP sans corrélation avec ses phénotypes. Des études plus larges permettraient de mieux étayer le rôle de l’ApoE.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Phénotypes, Paralysie supra nucléaire progressive, Apolipoprotéine


Plan


© 2020  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 176 - N° S

P. S95 - septembre 2020 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Étude comparative du STIGMA de la maladie de Parkinson et de la maladie d’Alzheimer
  • Leslie Cartz Piver, Hélène Videaud, Christian Tarrade, Benjamin Calvet, Philippe Couratier
| Article suivant Article suivant
  • Le syndrome de Gougerot–Sjögren et le syndrome parkinsonien : l’association est-elle fortuite ?
  • Zouari Rania, Bedoui Ines, Derbali Hajer, Mansour Malek, Messelmani Mariem, Anis Riahi, Jamel Zaouali, Ridha Mrissa

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.