Apolipoprotéine E et Paralysie supra nucléaire progressive : du génotype au phénotype - 08/09/20
Résumé |
Introduction |
Le rôle génétique de l’apolipoprotéine E (ApoE) dans la maladie d’Alzheimer est actuellement reconnu. Cependant son rôle reste controversé dans le développement et l’expression de la paralysie supranucléraire progressive (PSP).
Objectifs |
Étudier le rôle du génotype de l’ApoE dans le risque de survenue et l’expression phénotypique de la PSP.
Patients et méthodes |
Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive et analytique sur une période de 16 ans (2003–2018) au service de Neurologie du CHU Razi, incluant les patients suivis pour PSP selon les critères de MSD–PSP de 2017 et 64 témoins sains, chez qui une étude génétique de l’ApoE a été faite. On a décrit les caractéristiques démographiques, cognitives et les phénotypes cliniques de nos patients. On a analysé leurs corrélations avec les génotypes de l’ApoE.
Résultats |
Nous avons inclus 50 patients (sex-ratio=1,4 ; âge moyen : 67,4 ans). Neuf phénotypes cliniques étaient retrouvés. Sur le plan génétique, l’allèle ɛ3 de l’ApoE était le plus fréquent (88 %). Les porteurs de l’ApoE ɛ4 (34 %) présentaient un risque statistiquement accru de développer une PSP (OR : 1,74, IC95 % : 1,69–1,86, p=0,049). Il n’y avait pas de corrélation significative entre le génotype et les caractéristiques cliniques cognitives et démographiques de la PSP, ni les différents phénotypes de la maladie.
Discussion |
Notre étude a montré une association significative de l’ApoEɛ4 avec un risque accru de PSP. Les données concernant le rôle de d’ApoE dans la PSP sont mitigées et il s’agit plutôt de l’allèle ApoEɛ2 qui est plus fréquent dans la PSP. Il n’existait pas de corrélation entre le génotype de l’ApoE et les phénotypes de la PSP dans notre population.
Conclusion |
L’allèle ApoEɛ4 était associé au risque de survenue de la PSP sans corrélation avec ses phénotypes. Des études plus larges permettraient de mieux étayer le rôle de l’ApoE.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Phénotypes, Paralysie supra nucléaire progressive, Apolipoprotéine
Plan
Vol 176 - N° S
P. S95 - septembre 2020 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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