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Glycogénose de type III : à propos de deux cas familiaux - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.279 
Hajer Bouguila 1, , Rafik Machraoui 1, Betbout Imen 1, Aya Fraj 2, Younes Samia 1
1 Neurologie, EPS Tahar Sfar, Mahdia 
2 Service de médecine interne, CHU Taher Sfar, Mahdia, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La glycogénose de type III ou maladie de Forbes est une maladie héréditaire rare du métabolisme du glycogène, entraînant un déficit en enzyme débranchant du glycogène, caractérisée par une atteinte musculaire et hépatique.

Observation

Il s’agit de deux patients, frère et sœur, issus d’un mariage consanguin du premier degré âgés respectivement de 36 et 34 ans, et qui sont suivis pour une glycogénose. Le diagnostic a été posé devant un tableau clinique associant hypoglycémie à répétition, convulsions, hépatomégalie et un retard staturo-pondéral. Il a été confirmé par une biopsie musculaire uniquement chez la sœur. L’évolution a été marquée par la régression de l’hypoglycémie grâce à une diététique adaptée. Cependant on note l’apparition d’une épilepsie généralisée chez la sœur et l’aggravation de l’atteinte musculaire chez le frère avec une atteinte cardiaque sévère responsable du son décès.

Discussion

On note la régression des symptômes de la petite enfance et l’aggravation de la myopathie en particulier pour l’homme. La survenue d’une épilepsie est, selon la littérature, une complication rare.

Conclusion

La glycogénose est une maladie génétique rare et dont le pronostic est réservé en raison des complications, notamment la myopathie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Cardiomyopathie, Épilepsie, Glycogénose


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Vol 176 - N° S

P. S97 - septembre 2020 Retour au numéro
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