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Review: Why screen for severe combined immunodeficiency disease? - 12/09/20

Doi : 10.1016/j.arcped.2020.08.008 
C. Thomas a, , G. Hubert a, A. Catteau b, M. Danielo b, V.P. Riche c, N. Mahlaoui d, D. Moshous e, f, M. Audrain g
a Service d’hématologie et d’immunologie pédiatrique, hôpital Mère-Enfants, CHU de Nantes, 44000 Nantes, France 
b Centre régional de dépistage néonatal (CRDN), CHU de Nantes, 44000 Nantes, France 
c Direction de la recherche, cellule innovation, CHU de Nantes, 44000 Nantes, France 
d Centre de référence déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH), hôpital universitaire Necker–enfants malades, Assistance publique–Hôpitaux de Paris (AP–HP), 75015 Paris, France 
e Unité d’immunologie, hématologie et rhumatologie pédiatrique, hôpital universitaire Necker–enfants malades, Assistance publique–Hôpitaux de Paris (AP–HP), 75015 Paris, France 
f Inserm UMR1163, dynamique du génome et système immunitaire, institut Imagine, université Paris Descartes–Sorbonne Paris Cité, 75006 Paris, France 
g Laboratoire d’immunologie, CHU de Nantes, 44000 Nantes, France 

Corresponding author.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Saturday 12 September 2020
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Abstract

Newborn screening for severe combined immunodeficiency (SCID) is now routinely performed in many countries across Europe and around the world. The number of T-cell receptor excision circles (TRECs) reflects T cell levels. TREC quantification is possible using dried blood spot (DBS) samples already collected from newborns to screen for other conditions. This method is very sensitive and highly specific. Data in the literature show that the survival rate for children with SCID is much higher when the disease is detected through early screening, as opposed to a later diagnosis. Newborns diagnosed with SCID may receive the appropriate care quickly, before the onset of serious infectious complications, which raises survival rates, improves quality of life, and limits side effects and treatment costs. At the request of the French Ministry of Health, France's National Authority for Health (Haute Autorité de Santé) is expected to issue recommendations on this topic soon. The nationwide DEPISTREC study, involving 48 maternity units across France, showed that routine SCID screening is feasible and effective. Such screening offers the additional benefit of also diagnosing non-SCID lymphopenia within the infant population.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Neonatal screening, Newborn screening, Severe combined immunodeficiency, Severe lymphopenias, TREC, Rare diseases, Primary immunodeficiencies

Abbreviations : DBS, QALY, TREC


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© 2020  Publié par Elsevier Masson SAS.
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