La détection des altérations génétiques du domaine tyrosine kinase de l’EGFR est un enjeu majeur dans la prise en charge des cancers bronchiques non à petites cellules, car elle conditionne l’accès aux inhibiteurs de tyrosine kinase. En pratique, il est possible de faire une caractérisation restreinte aux mutations bien documentées ou de séquencer tous les exons concernés de l’EGFR et aussi d’autres cibles d’intérêt théranostique. Cette étude prospective compare la caractérisation ciblée de l’EGFR sur automate Idylla (Biocartis) ou plus étendue par séquençage nouvelle génération par la technologie Ion Torrent.

Cent échantillons tumoraux fixés au formol et inclus en paraffine ont été testés simultanément par les deux techniques dans les conditions recommandées par les fournisseurs. La comparaison a porté sur l’ensemble des aspects techniques et pratiques au laboratoire.

Au moins une mutation EGFR d’intérêt pour les inhibiteurs de tyrosine kinase a été détectée par séquençage pour 9 échantillons et 7 par le système Idylla. Pour trois échantillons, des mutations EGFR de sensibilité aux inhibiteurs de tyrosines kinases ont été détectées uniquement par séquençage nouvelle génération. De plus, pour 37 échantillons, des mutations d’intérêt hors de l’EGFR ont été rendues par séquençage au prescripteur.

La technologie Idylla permet la caractérisation rapide d’une majorité de variants de l’EGFR et peut être optimisée en exploitant les courbes d’amplification avec l’outil Idylla Explore ou en augmentant la quantité de matériel initial. Une analyse complémentaire par séquençage nouvelle génération pour les résultats non contributifs par Idylla doit être préconisée.

Detection of genetic alterations in the EGFR tyrosine kinase domain is a major concern in the management of non-small cell lung cancer because it conditions access to tyrosine kinase inhibitors. In practice, it is possible to characterize only well-documented mutations or to sequence all relevant EGFR exons and also other targets of theranostic interest. This prospective study compares the targeted EGFR characterization on Idylla platform (Biocartis) and a more extensive one by next generation sequencing using Ion Torrent technology.

A total of 100 formalin-fixed paraffin-embedded tumour samples were tested simultaneously by both techniques under the conditions recommended by the suppliers. The comparison covered all technical and practical aspects of the laboratory.

At least one EGFR mutation of interest for tyrosine kinase inhibitors for 9 and 7 samples was detected respectively by sequencing and by the Idylla system. For three samples, EGFR sensitive mutations to tyrosine kinase inhibitors were detected only by next-generation sequencing. In addition, for 37 samples, mutations of clinical interest outside EGFR were characterized by sequencing and communicated to the prescriber.

Idylla technology allows the rapid characterization of a majority of EGFR variants. The result can be optimized by careful analysis of the amplification curves with the Idylla Explore tool or by increasing the amount of initial material. A complementary new generation sequencing analysis for non-contributory results by Idylla should also be recommended.