Dépistage du déficit en alpha1-antitrypsine sur sang capillaire recueilli sur papier-filtre : bilan des 20 premiers mois - 24/09/20
Screening for alpha1-antitrypsin deficiency using dried blood spot: Assessment of the first 20 months
, M.-F. Odou c, d, P. Joly e, f, C. Lombard a, J.-F. Mornex g, h, M. Balduyck c, i
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Résumé |
Introduction |
Sous-diagnostiqué, le déficit en alpha1- antitrypsine est un facteur de prédisposition aux pathologies bronchopulmonaires. Nous rapportons ici les résultats d’un dépistage ciblé chez des individus à la sémiologie respiratoire pouvant relever de ce déficit.
Méthodes |
De mars 2016 à octobre 2017, les patients ont été sélectionnés et le sang capillaire prélevé au cours d’une consultation chez un pneumologue, puis expédié au laboratoire pour la détermination de la concentration, du phénotype et du génotype de l’alpha1-antitrypsine.
Résultats |
En 20 mois, 3728 trousses ont été demandées par 566 pneumologues et 718 prélèvements envoyés (19 %) : parmi eux, 708 étaient analysables, dont 613 accompagnés de renseignements cliniques relatifs au statut bronchopulmonaire. Au sein des 708 prélèvements, 70 % ne présentaient aucun phénotype associé à un déficit de l’alpha1- antitrypsine, 7 % présentaient un phénotype associé à un déficit sévère et 23 % un phénotype associé à un déficit intermédiaire. Cent huit porteurs d’au moins une copie de PI*Z, donc à risque hépatique, ont été détectés.
Conclusions |
Les résultats de ce programme de dépistage du déficit en alpha1- antitrypsine sur sang capillaire séché reflètent une amélioration du diagnostic précoce du déficit dans les pathologies pulmonaires et montrent l’intérêt d’une bonne adhésion des pneumologues à cette campagne.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Introduction |
Alpha1-antitrypsin deficiency is a predisposing factor for pulmonary disease and under-diagnosis is a significant problem. The results of a targeted screening in patients with respiratory symptoms possibly indicative of severe deficiency are reported here.
Methods |
Data were collected from March 2016 to October 2017 on patients who had a capillary blood sample collected during a consultation with a pulmonologist and sent to the laboratory for processing to determine alpha1-antitrypsin concentration, phenotype and possibly genotype.
Results |
In 20 months, 3728 test kits were requested by 566 pulmonologists and 718 (19 %) specimens sent: among these, 708 were analyzable and 613 were accompanied by clinical information. Of the 708 samples, 70 % had no phenotype associated with quantitative alpha1- antitrypsin deficiency, 7 % had a phenotype associated with a severe deficiency and 23 % had a phenotype associated with an intermediate deficiency. One hundred and eight patients carried at least one PI*Z allele which is considered to be a risk factor for liver disease.
Conclusions |
The results of this targeted screening program for alpha1- antitrypsin deficiency using a dried capillary blood sample reflect improvement in early diagnosis of this deficiency in lung disease with good adherence of the pulmonologists to this awareness campaign.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Alpha1-antitrypsine, Dépistage sur goutte de sang séché, Bronchopneumopathie chronique obstructive, Emphysème, Dilatation des bronches
Keywords : Alpha1-antitrypsin, Dried blood spot testing, Chronic obstructive pulmonary disease, Emphysema, Bronchiectasis
Plan
Vol 37 - N° 8
P. 633-643 - octobre 2020 Retour au numéro
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