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Génétique de l’hypercalcémie - 30/09/20

Doi : 10.1016/j.ando.2020.07.031 
M.F. Odou, Dr , L. Coppin, Dr, C. Cardot Bauters, Dr, M.C. Vanthygem, Pr
 CHU de Lille, Lille, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Environ 10 % des hypercalcémies pourraient être d’origine génétique. Il convient de distinguer les hypercalcémies en lien avec une hyperparathyroïdie (HPT) et celles non liées à une HPT. L’origine génétique doit être suspectée surtout si elle touche des sujets jeunes, en cas de contexte familial et/ou syndromique. Parmi les formes génétiquement déterminées, les HPT primaires syndromiques s’intègrent dans une NEM1 (gène MEN1), une NEM2A (gène RET), une NEM4 (gène CDKN1B) ou un syndrome HPT-Jaw Tumor (gène CDC73). Les hypercalcémies et HPT non syndromiques peuvent être des formes incomplètes des syndromes précédents ou des hypercalcémies familiales isolées. Si l’hypercalcémie est associée à une hypocalciurie relative, il peut s’agir d’une Hypercalcémie hypocalciurie familiale bénigne (FHH) dont il existe 3 types (FHH1 gène CASR, FHH2 gène GNA11, FHH3 gène AP2S1). D’autres formes liées à des mutations de GCM2, CDKN1A, CDKN2B, CDKN2C et PTH ont été décrites. Des hypercalcémies peuvent également être en lien avec une sensibilité accrue à la vitamine D, dans l’hypercalcémie idiopatique infantile de type 1 ou de type 2 (gènes CYP24A1, SLC34A1). Enfin des hypercalcémies peuvent être secondaires à d’autres maladies rares d’origine génétique impliquant de façon indirecte le métabolisme calcique. La caractérisation des anomalies génétiques responsables d’hypercalcémies permet de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents, d’adapter le suivi et la prise en charge des patients.

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Vol 81 - N° 4

P. 137 - septembre 2020 Retour au numéro
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