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Carcinome parathyroïdien - 30/09/20

Doi : 10.1016/j.ando.2020.07.033 
C. Do Cao, Dr , a , M.F. Odou, Dr b, C. Trinel, Dr a, L. Coppin, Dr b, B. Delemer, Pr c, S. Aubert, Pr b
a Service d’Endocrinologie, CHU de Lille, Lille, France 
b Pôle de Biologie Pathologie Génétique, CHU de Lille, Lille, France 
c Service d’Endocrinologie, CHU de Reims, Reims, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Le cancer parathyroïdien – touchant 1 % des hyperparathyroïdies primaires – est un cancer difficile à reconnaître en préopératoire, difficile à opérer si l’intervention n’a pas été planifiée, difficile à diagnostiquer formellement sur les seuls critères histopathologiques en l’absence d’extension à distance, et difficile à traiter en cas d’invasion locorégionale ou métastatique en raison de la sévérité de l’hypercalcémie et parce qu’il n’existe pas de standard thérapeutique en situation métastatique. L’avènement de la génétique moléculaire a permis des avancées substantielles : dépistage des formes familiales (HPT-Jaw Tumor syndrome) par l’identification de mutations du gène suppresseur de tumeur CDC73 au niveau germinal, et détection d’altérations de CDC73 au niveau somatique dans près de 50 % des cas sporadiques. Ces formes sporadiques peuvent aussi être affectées par d’autres mutations oncogéniques intéressant la voie AKT/mTOR/PI3K, ou des gènes tels que p53, SDHA, le promoteur de TERT, DICER1…ce qui ouvre la voie à d’éventuelles thérapies ciblées. Pour faire évoluer nos connaissances, des pistes de développement ont été suggérées par un groupe de 25 experts, réunis lors de la « World MEN conference » à Houston en 2019, visant à standardiser le compte-rendu pathologique des cancers parathyroïdiens et des adénomes parathyroïdiens atypiques, à établir des banques de tissus et de données cliniques, à favoriser un travail collaboratif nécessaire en matière de tumeur rare. Dans cet esprit, nous présenterons l’étude menée au sein du GTE réalisée à l’échelle nationale.

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Vol 81 - N° 4

P. 137 - septembre 2020 Retour au numéro
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