Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Prise en charge et conseil génétique des patients avec hypogonadismes hypogonadotrophiques congénitaux (HHC)/syndrome de Kallmann (SK) face aux modes de transmission mono- et oligogéniques - 30/09/20

Doi : 10.1016/j.ando.2020.07.037 
J. Young, Pr
 Université Paris Saclay, inserm U 1185 et AP–HP–Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Les HHC et SK sont des maladies génétiques rares altérant le développement pubertaire et la fertilité. Les nCHH/KS résultent d’un déficit de sécrétion/action de la GnRH entraînant un déficit en LH et FSH. Les HHC sont classiquement divisés en deux grands cadres : 1) Les anomalies du développement fœtal du système olfactif et des neurones à GnRH pendant la vie fœtale (SK); 2) Les anomalies de la cascade neuroendocrine gonadotrope empêchant la sécrétion de la GnRH ou l’action au niveau des cellules gonadotropes hypophysaires. Des arguments génétiques s’accumulent indiquant qu’un HHC/KS puisse faire intervenir une combinaison d’anomalies génétiques altérant ces 2 processus. Point essentiel, les HHC/KS sont des maladies responsables d’une infertilité curable avec un pronostic de fertilité très favorable grâce aux traitements hormonaux. Un grand nombre gènes impliqués dans les HHC/KS ont été découverts depuis plus de 30 ans (Young et al. Endocrine Reviews, 2019). De nombreuses formes mendeliennes/monogéniques existent mais l’architecture génétique des HHC/KS est devenue progressivement plus complexe avec l’émergence de nombreuses formes oligogéniques. Les transmissions mendeliennes classiques sont parfois prises en défaut ce qui rend le conseil génétique complexe et moins fiable. Depuis près de 7 ans l’évaluation génétique des patients HHC/KS fait largement appel au séquençage massif parallèle (séquençage de nouvelle génération (NGS) ou Exome sequencing). Une des conséquences de ces technologies est la mise en évidence fréquente de plusieurs variants rares délétères chez le même patient (oligogénisme). Nous allons discuter ces problèmes émergents qui complexifient le conseil génétique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2020  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 81 - N° 4

P. 139 - septembre 2020 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Ocytocine : perspectives thérapeutiques
  • M. Tauber
| Article suivant Article suivant
  • Thyroïde et grossesse : quoi de neuf ?
  • C. Buffet, L. Demarquet

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.