Apport de l’imagerie pour le dépistage et suivi des apparentés asymptomatiques porteurs d’une mutation SDHx : une étude multicentrique française - 30/09/20
, A. Buffet, Dr b, J. Abeillon, Dr c, D. Drui, Dr d, S. Leboulleux, Dr e, J. Bertherat, Pr f, D. Zenaty, Dr g, C. Storey, Dr g, F. Borson-Chazot, Pr c, N. Burnichon, Dr b, M. Vincent, Dr d, J. Favier, Dr h, E. Baudin, Dr e, S. Giraud, Dr c, A.P. Gimenez-Roqueplo, Pr b, L. Amar, Pr b, C. Lussey-Lepoutre, Dr a
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Résumé |
Objectif |
Décrire le dépistage et le suivi par imagerie des sujets asymptomatiques porteurs d’une mutation sur SDHB, SDHC ou SDHD dans 6 centres français.
Patients et méthodes |
Étude multicentrique descriptive rétrospective rassemblant 248 sujets asymptomatiques ayant bénéficié d’un dépistage génétique (169 porteurs d’une mutation sur SDHB, 31 sur SDHC, 48 sur SDHD) et d’au moins une imagerie entre 2005 et 2018.
Résultats |
Le bilan initial a comporté une imagerie anatomique (98 % des sujets) et/ou fonctionnelle (67 % [14-90 % selon les centres]) révélant 47 tumeurs (taille moyenne : 25,6mm [4-140mm]) chez 40 patients. Les 125 sujets ayant un bilan initial normal ont eu au moins un bilan de suivi (durée moyenne du suivi : 5,6 ans [1-13]) comportant une imagerie anatomique (86 %) et/ou fonctionnelle (36 % [7-60 % selon les centres]) révélant 11 tumeurs (taille moyenne : 16mm [4-50]) chez 10 patients après 5,3 [1-10] années de suivi. Au total, 58 tumeurs (52 paragangliomes dont 42 cervicaux, 5 phéochromocytomes, 1 GIST) ont ainsi été détectées chez 50 patients âgés de 43 ans [11-86], dont 92 % étaient non sécrétantes. Au moins une tumeur a été dépistée chez 23 sujets SDHB (15,3 %), 1 SDHC (3,2 %) et 26 SDHD (54,2 %), dont 80 % lors du premier bilan. 24 patients ont été opérés.
Discussion |
Le dépistage systématique par imagerie a permis de détecter une tumeur chez 50 apparentés asymptomatiques (20 %), dont 80 % au bilan initial. L’hétérogénéité des modalités de ce dépistage entre les centres suggère la nécessité d’élaborer des recommandations internationales.
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Vol 81 - N° 4
P. 153 - septembre 2020 Retour au numéro
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