Évaluation clinique du succinate sérique comme biomarqueur dans les paragangliomes et les phéochromocytomes SDHx muté - 30/09/20
Résumé |
Objectif |
Les PPM (paragangliomes et phéochromocytomes malins) sont des tumeurs neuroendocrines rares. Des mutations germinales inhibitrices des gènes de la succinate deshydrogénase (SDHx) entraînent son inactivation fonctionnelle conduisant à une accumulation du succinate, évalué dans ce travail comme biomarqueur.
Matériel et méthode |
Étude monocentrique rétrospective portant sur 88 patients (43 sporadiques : SDHxWT, 45 SDHx muté parmi lesquels 35 SDHB) et 17 sujets apparentés sans maladie (SDH-B : 13, SDH-C : 2, SDH-D : 2). On dispose de données cliniques et biologiques pour tous. Une imagerie TEP-18-FDG est disponible pour 32 patients métastatiques (15 sporadique, 17 SDH-B). Un groupe contrôle sain est inclus (n=10). Le succinate sérique (n=290) a été quantifié par LC-MS/MS. Les tests statistiques ont été réalisés sur GraphpadPrism®.
Résultats |
Les taux médians de succinate sont significativement augmentés chez les sujets apparentés SDHx muté (7,3μM) par rapport au groupe contrôle (4,8μM) (p<0,01). Un taux de succinate >6,9μM permet de distinguer les non malades SDHx mutés, du groupe contrôle (100 % spécificité ; 85 % sensibilité). Au diagnostic, les malades SDH-B muté ont un taux médian de succinate de 13,5μM, statistiquement supérieur aux malades sporadiques (7,9μM) (p<0,01). Les patients SDH-B métastatiques présentent un taux médian de succinate plus élevé (14,9μM). Ce dernier est corrélé avec l’activité glycolytique totale mesurée en TEP-18-FDG (r=0,76).
Conclusion |
Le succinate sérique pourrait être utilisé pour identifier les porteurs d’une mutation SDHx (asymptomatiques ; malades métastatiques) et comme marqueur de l’activité tumorale métabolique chez les patients atteints de PPM métastatique.
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Vol 81 - N° 4
P. 154-155 - septembre 2020 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.