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Caractérisation clinique, histologique et génétique de patients avec adénome produisant de l’aldostérone non guéris après surrénalectomie - 30/09/20

Doi : 10.1016/j.ando.2020.07.115 
I. Hacini, Dr a, , K. De Sousa a, S. Boulkroun, Dr a, T. Meatchi, Dr b, L. Amar, Pr c, M.C. Zennaro, Dr d, F. Fernandes-Rosa, Dr a
a PARCC, Inserm, universite de Paris, Paris, France 
b Service d’anatomie pathologie, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France 
c Service d’hypertension artérielle, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France 
d PARCC, Inserm, universite de Paris, service de Génétique, Assistance publique-hôpitaux de Paris, hôpital Européen Georges-Pompidou, Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

La surrénalectomie est le traitement recommandé pour les patients ayant un adénome produisant de l’aldostérone (APA) ; cependant, 6 % de patients gardent un hyperaldostéronisme primaire biologique après chirurgie. L’objectif de cette étude est l’analyse des données cliniques de patients porteurs d’un APA sans guérison après surrénalectomie et des caractéristiques histologiques et génétiques de leurs glandes surrénales.

Patients et méthodes

Les données de 16 patients opérés entre 2008 et 2016 ont été évaluées et comparées à celles de 39 patients guéris. La caractérisation histologique, morphologique et génétique des surrénales a été effectuée par immunomarquage CYP11B2, CYP11B1 et GIRK4 et séquençage NGS guidé par le marquage CYP11B2 sur tissus inclus en paraffine.

Résultats

Les patients non guéris présentent une plus longue durée de l’hypertension artérielle et un indice de latéralisation de la production d’aldostérone plus faible. Dans 2 surrénales, aucun nodule exprimant CYP11B2 n’a été identifié. Aucune différence des caractéristiques histologiques et morphologiques n’a été observée. Des mutations somatiques ont été identifiées dans 13/14 surrénales. Les mutations du gène CACNA1D sont les plus fréquentes et associées à des nodules plus petits. Le statut mutationnel des APA des patients non guéris n’a pas été associé à des différences de l’expression de CYP11B1 ou CYP11B2.

Discussion

93 % des surrénales de patients non guéris présentent des adénomes exprimant CYP11B2 porteurs de mutations somatiques, confirmant le diagnostic d’APA. Cependant, le diagnostic de ces patients est plus tardif et l’index de latéralisation moindre, suggérant un certain degré de production controlatérale.

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Vol 81 - N° 4

P. 179 - septembre 2020 Retour au numéro
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