L’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase de forme classique (=HCS-FC) est connue comme étant à l’origine d’infertilité mais il existe peu de données sur de grandes cohortes et l’issue des grossesses. Nos objectifs étaient de décrire la fertilité des femmes atteintes, leur taux de grossesses et leur déroulement.

Il s’agit d’une étude rétrospective, descriptive sur toutes les femmes ayant une HCS-FC suivies dans le service d’endocrinologie de la Pitié-Salpêtrière entre 2002 et 2018.

Soixante-dix femmes ont été incluses. La proportion de femmes ayant un projet parental était de 33 %. Seulement 24 % ont obtenu une grossesse soit 88 % de celles ayant un projet parental. Ces femmes avaient un stade Prader significativement plus bas à la naissance et ont été opérées plus tard dans l’enfance que les femmes nulligestes. Nous avions 70 % de grossesses spontanées, les autres ont été obtenues par stimulation ovarienne, insémination intra-utérine ou fécondation in vitro. Sur les 31 grossesses, il y a eu 21 naissances vivantes et 6 fausses couches spontanées précoces. La présence d’un diabète gestationnel (=DG) ou d’une hypertension artérielle gravidique (=HTAG) était retrouvée respectivement au cours de 33 et 19 % des grossesses. La majorité des patientes a accouché à terme par césarienne d’un enfant eutrophe.

Le faible taux de grossesses des femmes ayant une HCS-FC est surtout expliqué par une baisse du désir de parentalité. La majorité des femmes souhaitant une grossesse l’ont obtenue mais semble être plus à risque de développer un DG ou une HTAG.