Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

L’étude d’une cohorte de patientes avec diminution de réserve ovarienne révèle des causes génétiques communes avec l’insuffisance ovarienne primitive - 30/09/20

Doi : 10.1016/j.ando.2020.07.120 
A. Heddar, Dr a, , S. Jaillard, Dr b, C. Beneteau, Dr c, S. Legrand, Dr d, I. Braham, Dr e, L. Guyon c, V. Bizaoui, Dr f, R. Stoeva, Dr g, M. Gerard, Dr f, L. Baudet g, E. Ginglinger-Fabre, Dr h, L. Van Maldergem, Pr i, I. Cedrin-Durnerin, Dr j, S. Hieronimus, Dr e, S. Jonard-Catteau, Pr k, M. Misrahi, Pr a
a Unité de génétique moléculaire des maladies métaboliques et de la reproduction, AP–HP hôpitaux universitaires Paris Saclay, hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France 
b Service de cytogénétique et biologie cellulaire, CHU de Rennes, Rennes, France 
c Service de génétique médicale, CHU de Nantes, Nantes, France 
d Centre de fertilité La Rochelle, La Rochelle, France 
e Service d’endocrinologie et médecine de la reproduction, CHU de Nice, Nice, France 
f Service de génétique clinique, CHU Côte de Nacre, Caen, France 
g Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique, CH Le Mans, Le Mans, France 
h Service de génétique, CH de Mulhouse, Mulhouse, France 
i Centre de génétique humaine, université de Franche-Comté, Besançon, France 
j Service de médecine de la reproduction, AP–HP, hôpitaux universitaires Paris Seine-Saint-Denis, hôpital Jean-Verdier, Bondy, France 
k Service de gynécologie endocrinienne, hôpital Jeanne-de-Flandre, Lille, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Introduction

L’insuffisance ovarienne primitive (IOP) atteint 1 % des femmes avant 40 ans. Un nombre croissant de gènes responsables est identifié grâce au séquençage nouvelle génération (NGS). La diminution de la réserve ovarienne (DOR) concerne 10 % des femmes en parcours d’AMP, mais les étiologies sont largement inconnues.

Patientes et méthodes

70 patientes Caucasiennes de 16–35ans avec DOR (AMH <1,2ng/ml, compte de follicule antraux <5) dont 9 formes familiales, 46XX sans prémutation de FMR1, ont été étudiées avec un panel NGS ciblé comprenant les 70gènes impliqués dans les IOP.

Résultats et discussion

Quatorze patientes (20 %) portent des variants pathogènes (VP) ou probablement pathogènes (VPP) de différentes familles de gènes : (1) Réparation de l’ADN : notamment une mutation tronquante de BNC1 et des VPP de ERCC6 dans deux familles non apparentées. Dans l’une d’elle, 2 sœurs ont chacune une IOP ou une DOR confirmant un mécanisme physiopathologique commun. (2) Etablissement du capital folliculaire : notamment SOHLH2 (3) Fonctions mitochondriales notamment POLG, muté dans des IOP avec atteinte neurologique, mais ici remarquablement dans une DOR isolée.

Conclusion

Ce travail est la première étude génétique complète d’une cohorte de DOR. Elle montre (i) la nécessité de l’étude génétique des DOR (ii) le lien génétique entre IOP et DOR qui permettrait d’agir sur un plan préventif. Une préservation de la fertilité pourrait être nécessaire chez certaines patientes et leurs apparentées asymptomatiques. (iii) De plus la génétique pourrait apporter des éléments importants sur le pronostic de fertilité des DOR.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2020  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 81 - N° 4

P. 181-182 - septembre 2020 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Fertilité et grossesses des femmes ayant une hyperplasie congénitale des surrénales de forme classique
  • F. Belin, Z. Chakhtoura, C. Courtillot, M. Leban, P. Touraine, A. Bachelot
| Article suivant Article suivant
  • Issues de grossesses chez 245 femmes ayant des antécédents de fausses couches spontanées précoces répétées idiopathiques : étude CARE-RPL (Consultations And Repeated Echographs in Recurrent Pregnancy Loss)
  • A. Roquette, E. Sabbagh, S. Perol, L. Maitrot Mantelet, P. Sarfati, J. Hugon Rodin, G. Plu Bureau

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.