L’étude d’une cohorte de patientes avec diminution de réserve ovarienne révèle des causes génétiques communes avec l’insuffisance ovarienne primitive - 30/09/20
, S. Jaillard, Dr b, C. Beneteau, Dr c, S. Legrand, Dr d, I. Braham, Dr e, L. Guyon c, V. Bizaoui, Dr f, R. Stoeva, Dr g, M. Gerard, Dr f, L. Baudet g, E. Ginglinger-Fabre, Dr h, L. Van Maldergem, Pr i, I. Cedrin-Durnerin, Dr j, S. Hieronimus, Dr e, S. Jonard-Catteau, Pr k, M. Misrahi, Pr a
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Résumé |
Introduction |
L’insuffisance ovarienne primitive (IOP) atteint 1 % des femmes avant 40 ans. Un nombre croissant de gènes responsables est identifié grâce au séquençage nouvelle génération (NGS). La diminution de la réserve ovarienne (DOR) concerne 10 % des femmes en parcours d’AMP, mais les étiologies sont largement inconnues.
Patientes et méthodes |
70 patientes Caucasiennes de 16–35ans avec DOR (AMH <1,2ng/ml, compte de follicule antraux <5) dont 9 formes familiales, 46XX sans prémutation de FMR1, ont été étudiées avec un panel NGS ciblé comprenant les 70gènes impliqués dans les IOP.
Résultats et discussion |
Quatorze patientes (20 %) portent des variants pathogènes (VP) ou probablement pathogènes (VPP) de différentes familles de gènes : (1) Réparation de l’ADN : notamment une mutation tronquante de BNC1 et des VPP de ERCC6 dans deux familles non apparentées. Dans l’une d’elle, 2 sœurs ont chacune une IOP ou une DOR confirmant un mécanisme physiopathologique commun. (2) Etablissement du capital folliculaire : notamment SOHLH2 (3) Fonctions mitochondriales notamment POLG, muté dans des IOP avec atteinte neurologique, mais ici remarquablement dans une DOR isolée.
Conclusion |
Ce travail est la première étude génétique complète d’une cohorte de DOR. Elle montre (i) la nécessité de l’étude génétique des DOR (ii) le lien génétique entre IOP et DOR qui permettrait d’agir sur un plan préventif. Une préservation de la fertilité pourrait être nécessaire chez certaines patientes et leurs apparentées asymptomatiques. (iii) De plus la génétique pourrait apporter des éléments importants sur le pronostic de fertilité des DOR.
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Vol 81 - N° 4
P. 181-182 - septembre 2020 Retour au numéro
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