Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Syndrome de Klinefelter, rôle du chromosome Y dans l’espérance de vie humaine ? - 30/09/20

Doi : 10.1016/j.ando.2020.07.150 
J. Teoli a, , C. Bardel, Dr a, M. Fablet, Dr b, G. Marais, Dr b, F. Gueyffier, Pr a, J.F. Lemaitre, Dr b, J.M. Gaillard, Dr b, D. Sanlaville, Pr a, C. Vieira, Pr b, I. Plotton, Dr a
a Hospices Civils de Lyon, Bron, France 
b Laboratoire de biométrie et biologie évolutive, Villeurbanne, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Objectif

L’espérance de vie des patients atteints du syndrome de Klinefelter est en moyenne diminuée de 2,1 ans par rapport aux sujets 46,XY eux-mêmes vivant moins longtemps que les sujets 46,XX. L’objectif était de tester l’hypothèse du rôle du chromosome Y dans la longévité par son action sur l’expression des gènes.

Matériel et méthodes

Dix neuf patients répartis en 4 groupes selon le nombre de gonosomes X et Y : 2 XYY, 5 XXY, 6 XY et 6 XX. Analyse en whole RNAseq par NGS (Illumina technologies) suivi d’une analyse d’expression différentielle des gènes (AED-G) (package DESeq2 du logiciel R).

Résultats

L’AED-G a montré la formation de clusters de patients en fonction de leur caryotype avec un impact plus important de l’ajout d’un chromosome Y que celui d’un chromosome X (XXY vs XX : 0,23 % de gènes différentiellement exprimés, XYY vs XY : 0,30 %, XXY vs XY : 0,05 %). En moyenne, deux tiers des gènes différentiellement exprimés étaient surexprimés. Cet impact du chromosome Y se retrouvait à la fois pour les gènes gonosomiques et autosomiques. Parmi les gènes surexprimés, une analyse d’ontologie a montré un enrichissement pour ceux impliqués dans le processus de sénescence, plus particulièrement pour le caryotype XYY.

Discussion

Ces résultats préliminaires montrent que le chromosome Y tend à induire une surexpression de gènes impliqués dans le processus de sénescence pouvant être mis en lien avec les pathologies cancéreuses et le vieillissement tissulaire en faveur d’un effet potentiellement délétère du chromosome Y sur la longévité.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2020  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 81 - N° 4

P. 194 - septembre 2020 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Hyperparathyroïdie litho-induite : évaluation du retentissement osseux des sujets opérés
  • N. Christou, M. Mathonnet
| Article suivant Article suivant
  • Régulation de la croissance somatique par la néoglucogenèse intestinale néonatale
  • J. Videlo, J. Estrada, O. Peyruchaux, F. Duboeuf, C. Saint-Béat, G. Mithieux, A. Gautier-Stein

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.