L’hyperplasie macronodulaire des surrénales (HMBS) est une pathologie hétérogène responsable d’un syndrome de Cushing d’intensité variable, souvent infraclinique.

Analyser dans une série significative de patients atteints d’HMBS, la prévalence des anomalies de la 17OHP et essayer de caractériser des déterminants morphologiques ou génétiques pouvant les induire.

Étude multicentrique rétrospective. Recueil des données cliniques, hormonales, radiologiques et génétiques de 52 patients atteints d’HMBS évalués entre 2008 et 2019.

Le cortisol à 8h après freinage minute était perturbé dans 71 % des cas. Le pic de 17OHP était significativement plus élevé après Synacthène chez les HMBS (10,4±1,6ng/mL [1,6–60]) versus les contrôles (1,6±0,1ng/mL [0,8–4,6]) (p<0,0001). L’élévation du pic de 17OHP était corrélée positivement à la taille des surrénales et diminuait après surrénalectomie unilatérale (p<0,005). Au plan génétique, nous avons mis en évidence une prévalence augmentée (40 %) de mutations hétérozygotes de CYP21A2. Cependant, le pic de 17OHP n’était pas significativement plus élevé dans le groupe porteur de mutations hétérozygotes de CYP21A2.

Cette étude démontre qu’il existe une augmentation anormale de la sécrétion de la 17OHP lors d’un test au Synacthène en lien avec la masse tumorale dans les HMBS. Une augmentation supérieure à 10ng/mL n’est donc pas spécifique d’un déficit en 21 hydroxylase. L’étude de prévalence des mutations hétérozygotes de CYP21A2 dans cette population est poursuivie pour confirmer la prévalence élevée dans les HMBS ce qui ouvrirait de nouvelles perspectives physiopathologiques.