Conséquences des variants pathogènes de PPARG responsables de lipodystrophie familiale partielle de type 3 (FPLD3) sur le déroulement de la grossesse et le développement in utero - 30/09/20
Résumé |
Contexte |
PPARγ est un récepteur nucléaire essentiel à la différenciation adipocytaire et au développement trophoblastique. Certains variants de PPARG sont responsables du syndrome lipodystrophique familial partiel-type 3 (FPLD3) avec anomalies adipocytaires et insulino-résistance. Ces variants pourraient aussi affecter le développement in utero, comme le suggère le cas d’une patiente dont la grossesse s’est compliquée de mort néonatale dans un contexte de prématurité et d’anomalies placentaires vasculaires associées à un variant PPARG-FPLD3.
Objectif |
Étudier le phénotype métabolique et le développement foetal des patients porteurs de variants pathogènes de PPARG.
Patients et méthodes |
Études transversale et rétrospective de patients avec un variant pathogène PPARG-FPLD3.
Résultats |
22 patients issus de 13 familles ont été étudiés. L’âge médian au diagnostic était de 36 ans. A l’inclusion, 90 % des patients de plus de 15 ans présentaient un diabète (n=19/21), 58 % une HTA (n=12/21), 80 % une hypertriglycéridémie (n=17/21), 76 % une stéatose hépatique (n=16/21), avec une obésité ou un surpoids dans 62 % des cas (n=13/21). L’âge moyen au diagnostic de diabète et d’HTA de 22 et 28 ans respectivement. Neuf patients (9/16, 56 %) étaient nés prématurés et 50 % (n=7/14) avaient un retard de croissance intra-utérin (RCIU). Tous les patients dont le variant PPARG était hérité du père (i.e placenta porteur du variant, mère indemne de FPLD3), présentaient une prématurité et un RCIU.
Conclusion |
Ces résultats suggèrent que les variants pathogènes de PPARG responsables de FPLD3 pourraient induire des anomalies placentaires spécifiques. Des études in vitro sont en cours pour en étudier les mécanismes.
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Vol 81 - N° 4
P. 204 - septembre 2020 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.