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Évaluation de la réserve ovarienne chez des patientes porteuses d’une prémutation du gène FMR1 et place de la préservation de la fertilité - 30/09/20

Doi : 10.1016/j.ando.2020.07.178 
T. Le Poulennec, Dr a, , S. Dubreuil, Dr a, M. Grynberg, Pr b, N. Chabbert-Buffet, Pr c, P. Touraine, Pr a, D. Héron, Dr a, A. Bachelot, Pr a
a Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France 
b Hôpital Béclère, Clamart, France 
c Hôpital Tenon, Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les femmes porteuses de prémutation (PM) du gène FMR1 sont à risque de baisse de la réserve ovarienne voire d’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) (20 % des cas). Nous avons évalué la réserve ovarienne, la fertilité et les résultats de la préservation de la fertilité (PF) de ces patientes. Cohorte rétrospective de 66 patientes pré-mutées FMR1. Les 66 patientes avaient 30,7±6 ans, porteuses de 86±15 triplets CGG. Après le diagnostic de PM, 17 femmes (25,7 %) ont eu 23 grossesses : 2 avec diagnostics pré-implantatoires, 3 par dons d’ovocytes (DO), 18 grossesses spontanées avec 5 interruptions médicales de grossesse pour syndrome de l’X-fragile. Trente-deux patientes étaient en IOP au diagnostic (48,4 %) (âge 30,1±5,5 ans) avec une FSH à 85±38,8 U/L, AMH à 0,12±0,11ng/ml. Après le diagnostic d’IOP, 8 femmes ont eu 9 grossesses : 3 DO et 6 grossesses spontanées chez 5 femmes (15,6 %), 8 naissances, 2 enfants atteints. Treize femmes (19,7 %) ont réalisé une PF, 28,6±5,3 ans (bilan FSH 8±3U/L, AMH 1,4±0,8ng/ml, CFA 12,5±7,7). Elles ont conservé 17,6±13,4 ovocytes en moyenne en 2,2±1,42 cycles en moyenne. Aucune n’a réutilisé ses ovocytes cryoconservés. Cette étude montre l’importance de réaliser une PF rapidement après le diagnostic de prémutation FMR1 devant l’altération précoce de la réserve ovarienne. Le conseil génétique est primordial chez ces patientes, les grossesses spontanées n’étant pas rares même en cas d’altération de la réserve ovarienne.

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Vol 81 - N° 4

P. 208 - septembre 2020 Retour au numéro
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