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Séquençage à haut débit de l’exome entier d’une famille Tunisienne atteinte d’Hypogonadisme Hypogonadotrope Congénital Normosmique - 30/09/20

Doi : 10.1016/j.ando.2020.07.198 
M. Moalla a, W. Safi, Dr b, , D. Ghorbel, Dr b, A.F. Al-Mutery c, M. Mahfood c, N. Mejdoub-Rekik, Pr b, M. Abid, Pr b, M. Mnif-Feki, Pr b, F. Hadj Kacem, Pr b, H. Hadj Kacem, Pr c
a Laboratoire de Procédés de Criblage Moléculaire et Cellulaire, Centre de Biotechnologie de Sfax, Sfax, Tunisie 
b Service d’Endocrinologie-Diabétologie, CHU Hédi Chaker Sfax, Sfax, Tunisie 
c Department of Applied Biology, College of Sciences, University of Sharjah, Harjah, Émirats Arabes Unis 

Auteur correspondant.

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Résumé

L’Hypogonadisme Hypogonadotrope Congénital (HHC) est une maladie génétique rare qui se caractérise par un déficit de sécrétion et/ou d’action des gonadotrophines. L’hétérogénéité clinique et génétique de la HHC a été largement explorée, améliorant ainsi notre compréhension de la physiopathologie de cette maladie. Dans ce cadre, nous rapportons trois observations de patients atteints de HHC appartenant à une famille Tunisienne consanguine. Il s’agit d’un garçon et deux jumelles, âgés respectivement de 13,1 et 16,6 ans. Le motif de consultation était un retard pubertaire dans les trois cas. Le déficit gonadotrope normosmique a été retenu devant des taux bas de gonadotrophines parallèlement à des taux bas de stéroïdes sexuels. Le diagnostic d’insuffisance antéhypophysaire combiné touchant les axes gonadotrope, corticotrope et somatotrope a été retenu dans les trois cas. Une substitution hormonale corticotrope et gonadotrope a été instaurée pour les trois patients. L’évolution a été marquée, cinq ans après, par la récupération de la fonction corticotrope chez l’une des deux patientes : pic de cortisol/Synacthène à 325,05ng/mL nous faisant indiquer l’arrêt du traitement par hydrocortisone. L’analyse biomoléculaire, en appliquant l’approche de séquençage à haut débit (NGS) de l’exome entier, nous a permis d’identifier une mutation dans le gène KISS1R chez les trois patients. Notre étude étant la première à démontrer l’association de l’anomalie de signalisation KISS1R-dépendante à un déficit hormonal hypophysaire combiné. L’existence d’une interrelation neuro-anatomique et fonctionnelle complexe entre les trois axes semble être plausible. Cette dernière pourrait intervenir à un moment donné afin d’optimaliser le processus de maturation pubertaire.

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Vol 81 - N° 4

P. 215-216 - septembre 2020 Retour au numéro
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