Évaluation de l’incidence des épisodes d’insuffisance surrénale aiguë (ISA) à l’âge adulte chez les patients atteints de forme classique d’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) par déficit en 21 hydroxylase. Les objectifs secondaires sont d’étudier les symptômes et les facteurs déclenchants des ISA.

Il s’agit d’une étude épidémiologique rétrospective monocentrique. Les patients inclus devaient avoir plus de 18 ans, et avoir une forme classique d’HCS. Un questionnaire standardisé sur les épisodes d’ISA survenus à l’âge adulte (nombre, circonstances, symptômes, facteurs déclenchants) et des mesures de prévention (adaptation du traitement, utilisation d’hydrocortisone injectable) leur a été soumis.

Parmi les 65 patients inclus, 50 ont répondu au questionnaire. Il y avait 58 % de femmes et 42 % d’hommes. 40 % des patients (20/50) ont eu une ISA depuis leur majorité. Parmi eux, 40 % ont eu un épisode d’ISA, 25 % en ont eu 2, 10 % en ont eu 3 et 25 % en ont eu au moins 4. Sur les 90 épisodes de décompensations, 82 ont été pris en charge par injection d’hydrocortisone (avec 53 hospitalisations nécessaires secondairement) et 9 par hospitalisation directe. La cause principale des décompensations était une gastro-entérite aiguë, avec comme principaux symptômes des vomissements et diarrhées.

Le risque d’ISA dans cette population incite à renforcer les mesures de prévention chez ces patients. Un suivi prospectif permettrait d’analyser plus finement les paramètres influençant les ISA dans cette population spécifique, et ainsi de mieux les prévenir.