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Cas d’un patient avec un hypercortisolisme infra-clinique persistant après exérèse d’un adénome corticosurrénalien, révélant une nouvelle mutation du GR - 30/09/20

Doi : 10.1016/j.ando.2020.07.254 
M. Bastin, Dr a, , C. Jublanc, Dr a, E. Kuhn, Dr a, C. Sergeant, Dr a, E. Chaigneau, Dr a, C. Moisan, Dr b, J. Bouligand, Dr c, E. Bruckert, Pr a
a Service d’Endocrinologie et Prévention Cardio-Vasculaire, institut IE3M, Hôpital Pitié Salpetrière, Paris, France 
b Service de Diabétologie, institut IE3M, Hôpital Pitié Salpetrière, Paris, France 
c Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, Kremlin-Bicêtre, National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) Unité Mixte de Recherche-U1185, Université Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Nous rapportons le cas d’un homme de 45 ans ayant comme principaux antécédents un diabète de type 1 et une dyskinésie paroxystique. Ce patient a eu une surrénalectomie droite pour syndrome de Cushing ACTH-indépendant infraclinique sur adénome cortico-surrénalien de 4cm, avec insuffisance corticotrope post-opératoire transitoire (1 mois). À sept mois post-opératoires, alors que le patient rapportait un syndrome anxio-dépressif, l’hormonologie retrouvait un hypercortisolisme ACTH-dépendant, partiellement freinable par la déxaméthasone et à tests au CRH et Minirin normaux. Les imageries hypophysaire et thoracique étaient normales et le retentissement de cet hypercortisolisme demeurait limité (ostéopénie vertébrale stable, déséquilibre glycémique modéré). L’hypothèse initiale était celle d’un pseudo-syndrome de Cushing. Cependant, au vu de la persistance de l’hypercorticisme biologique malgré l’amélioration de la symptomatologie dépressive, les explorations ont été approfondies. Le séquençage du gène NR3C1 codant pour le récepteur aux glucocorticoïdes (GR) a révélé une mutation faux-sens hétérozygote (Arg569Gln) du domaine de liaison au ligand, inconnue à ce jour. Les mutations inactivatrices de NR3C1 sont à l’origine d’un tableau de résistance aux glucocorticoïdes, traduit par un hypercortisolisme ACTH-dépendant principalement biologique potentiellement associé à un hypermineralocorticisme et à une hyperandrogénie. Nous prévoyons de comparer les caractéristiques cliniques et biologiques de notre sujet avec celles des différents cas de l’étude Muta-GR (2018) et d’effectuer une analyse fonctionnelle de cette mutation afin d’en comprendre les atypies physiopathologiques (ACTH préopératoire freinée et insuffisance corticotrope post-opératoire). Ce cas souligne que les mutations du GR ont une expression phénotypique variable.

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Vol 81 - N° 4

P. 235 - septembre 2020 Retour au numéro
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