Les adénomes hypophysaires au cours des néoplasies endocriniennes multiples de type 1 : à propos d’une série tunisienne - 30/09/20
Résumé |
Introduction |
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est un syndrome héréditaire caractérisé principalement par la présence de : hyperparathyroïdie primaire, tumeurs entéro-pancréatiques et des adénomes hypophysaires (AH). Le but de notre travail est de préciser les particularités des AH au cours de NEM1 chez la population tunisienne.
Patients et méthodes |
Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive portant sur 7 cas de NEM1 dont 3 cas familiaux, durant une période de 28 ans allant de janvier 1991 au décembre 2019.
Résultats |
L’âge moyen au moment du diagnostic était de 36 ans avec une prédominance féminine (sex-ratio=1,3). Quatre patients avaient des AH. Il s’agissait d’un incidentalome hypophysaire dans un seul cas. La taille moyenne de l’AH objectivé à l’IRM au moment du diagnostic était aux alentours de 4cm. Il était sécrétant chez tous nos patients, à prolactine dans 3 cas et à GH dans un seul cas. La prolactinémie moyenne était de 4686,6ng/mL. Une insuffisance antéhypophysaire était observée chez 3 patients. Un retentissement visuel à type d’hémianopsie bitemporale était objectivé dans un seul cas. Un agoniste dopaminergique était prescrit dans 4 cas. Un traitement chirurgical par voie trans-sphénoïdale était envisagé dans un seul cas. L’étude génétique était faite chez 4 patients. Elle objectivait la présence d’une nouvelle mutation, non décrite auparavant dans la littérature, du gène MEN1 au niveau de l’exon 4 dans trois cas.
Conclusion |
Notre travail illustre les particularités des AH entrant dans le cadre de NEM1 et confirmant par la suite les résultats de la littérature.
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Vol 81 - N° 4
P. 299 - septembre 2020 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.