Le syndrome d’interruption de la tige pituitaire est une anomalie congénitale rare responsable d’un déficit en GH, parfois d’insuffisance antéhypophysaire. Il est souvent révélé pendant la période néonatale et l’enfance. Les symptômes peuvent être négligés et le diagnostic est donc retardé. Nous rapportons le cas d’une patiente illustrant ce retard diagnostique.

Patiente de 32 ans, hospitalisée pour un retard staturopondéral et aménorrhée primaire. Sans antécédents. L’examen a révélé une taille à 125cm (−7DS), un poids à 35kg (−3DS) et une adiposité abdominale, le stade Tanner était S2P1A1R0. Le bilan hormonal révélait un déficit complet en GH, un hypogonadisme hypogonadotrope avec une insuffisance thyréotrope. L’âge osseux était de 17 ans selon l’Atlas de Greulich et l’IRM hypothalamohypophysaire montrait un syndrome d’interruption de la tige pituitaire avec une posthypophyse ectopique infundibulaire, agénésie de la tige pituitaire et hypoplasie de l’antéhypophyse. La patiente a bénéficié de substitutions sur le plan thyréotrope et gonadotrope avec surveillance régulière pour évaluation clinicobiologique.

Le syndrome d’interruption de la tige pituitaire est défini par des anomalies morphologiques à l’IRM : tige pituitaire non visible, hypoplasie hypophysaire et post-hypophysaire ectopique. Il est hétérogène en ce qui concerne la présentation clinique et biologique. Le pronostic statural est péjoratif d’où l’intérêt d’un dépistage précoce des retards staturo-pubertaires.