Les sarcomes des tissus mous de l’enfant et de l’adolescent sont des maladies rares, représentant 6 à 7 % des tumeurs à cet âge. Ils se développent le plus souvent de manière sporadique (90 % des cas) et plus rarement dans le cadre d’une maladie génétique constitutionnelle sous-jacente (10 %). Environ la moitié de ces sarcomes sont des rhabdomyosarcomes, le reste représentant un groupe très varié d’histologies aux caractéristiques biopathologiques et au pronostic très variables. La présentation clinique est classiquement un syndrome de masse qui peut être difficile à distinguer des nombreuses autres étiologies plus fréquentes de masses des tissus mous de l’enfant (malformative, infectieuse, tumorale bénigne ou pseudotumorale). Les prises en charge inadaptées au diagnostic impactent fortement le pronostic des jeunes patients atteints de sarcomes des parties molles. L’objectif des examens d’imagerie adaptés (échographie et IRM en premier lieu) est d’identifier des arguments fiables en faveur d’une lésion maligne. Cependant leur valeur prédictive restant imparfaite, il reste souvent nécessaire de compléter systématiquement ces investigations par l’analyse histologique d’une biopsie réalisée par voie percutanée écho-guidée et parfois par voie chirurgicale. Ce travail fait une mise au point sur la stratégie diagnostique optimale et l’apport des tests moléculaires, devant une masse des tissus mous survenant à l’âge pédiatrique.

Soft tissue sarcomas in children are rare tumor, representing around 6 to 7% of children cancer. They spread mostly sporadically (90%) and therefore are rarely associated to an underlying constitutional genetic disease (10%). About half of those sarcomas are rhabdomyosarcomas and the others are a very heterogenous histologic group with various bio-pathologies and prognosis. Clinical presentation is mainly a soft tissue lump often difficult to distinguish from more frequent benign causes (malformative, infectious, benign, or pseudotumor). Inappropriate initial diagnosis work-up has a strong impact on soft tissue sarcomas’ prognosis. Adapted complementary investigations (first ultrasound and MRI) are important to compile arguments for a malign origin and to indicate a biopsy. However, predictive value of imaging exams still remains imperfect, and histological analysis by percutaneous image-guided biopsy and sometimes by surgical biopsy is often necessary. Authors realize an update on optimal diagnostic pathway including molecular tests in presence of a soft tissue mass in a child.