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Médecine du sommeil personnalisée et syndrome d’apnées hypopnées obstructives du sommeil : entre précision et stratification, une proposition de clarification - 17/10/20

Personalized sleep medicine and obstructive sleep apnea: Between precision and stratification

Doi : 10.1016/j.msom.2020.08.003 
C. Gauld a, b, G. Dumas c, d, M. Darrason e, N. Salles f, P. Desvergnes g, P. Philip g, h, J.-A. Micoulaud-Franchi g, h,
a Service de psychiatrie, université de Grenoble-Alpes, avenue du Maquis-du-Grésivaudan, 38000 Grenoble, France 
b UMR CNRS 8590 IHPST, Sorbonne university Paris 1, Paris, France 
c UMR3571 CNRS, human genetics and cognitive functions, institut Pasteur, université de Paris, 75015 Paris, France 
d Center for complex systems and brain sciences, Florida Atlantic university, Boca Raton, FL 33431, USA 
e Service de pneumologie aiguë et cancérologie thoracique, hôpital Lyon Sud, hospices civils de Lyon, Lyon, France 
f Pôle de gérontologie clinique, CHU Bordeaux, Bordeaux, France 
g Service universitaire de médecine du sommeil, CHU de Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux, France 
h USR CNRS 3413 SANPSY, université de Bordeaux, CHU Pellegrin, Bordeaux, France 

Auteur correspondant. Services of functional exploration of the nervous system, university hospital of Bordeaux, university sleep clinic, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux, France.Services of functional exploration of the nervous system, university hospital of Bordeaux, university sleep clinicplace Amélie-Raba-LéonBordeaux33076France
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Saturday 17 October 2020

Résumé

La dénomination de médecine personnalisée est utilisée en médecine du sommeil, notamment dans le contexte du syndrome d’apnées hypopnées obstructives du sommeil (SAHOS). Il s’agit d’un « terme parapluie » insuffisamment précis pour cerner conceptuellement l’étendue du champ. Face à la convergence entre la médecine personnalisée et la médecine du sommeil, cet article propose donc : de clarifier les notions gravitant autour des médecines personnalisées en proposant de distinguer médecine de précision et médecine stratifiée dans le cas d’espèce du SAHOS. La médecine de précision chercherait à intégrer la recherche moléculaire et biologique avec les données cliniques de chaque patient pour développer une « taxonomie moléculaire » plus précise des maladies, par l’identification d’endotypes reliés à des biomarqueurs. L’auteur de référence dans le domaine du SAHOS est Eckert. En effet, celui-ci a mis en évidence trois « endotypes » potentiels de SAHOS (altération du contrôle et de la fonction des muscles dilatateurs pharyngés pendant le sommeil ; instabilité du contrôle respiratoire avec un Loop gain trop élevé ; propension accrue au réveil lors du rétrécissement des voies aériennes avec un seuil de micro-éveil abaissé). La médecine stratifiée chercherait à intégrer la recherche sur les méga-données (ou « big data ») pour développer des clusters, afin de définir de nouveaux phénotypes par l’identification de matrices d’indicateurs, quels qu’ils soient. Le phénotypage permet, en particulier, de mettre en place une prévention et une thérapeutique optimisées, du fait d’une bonne adaptation aux caractéristiques spécifiques d’un sous-groupe de patients. De ce fait, il a pour objectif d’améliorer les stratégies diagnostiques, pronostiques et de suivi. L’auteur de référence dans ce domaine est Zinchuk qui n’utilise pourtant pas le terme de médecine stratifiée (mais celui de médecine de précision). Celui-ci a mis en évidence six « phénotypes » potentiels de SAHOS (appelés sous-types A à F). La terminologie utilisée ne se veut pas définitive, cet article proposant surtout un cadre de travail pour clarifier les concepts mis en jeu, les programmes de recherches initiés et les représentations des chercheurs. Les ambitions d’un programme de recherche robuste pour le SAHOS nécessiteraient de coupler l’approche de précision et de stratification par la construction d’un cadre intégratif pour la médecine du sommeil du futur. Ce programme permettrait de définir des phénotypes reliés à des endotypes mécanistiquement explicatifs, et de définir des endotypes reliés à des phénotypes cliniquement utiles.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

The denomination of “personalized medicine” has been used in Sleep Medicine, especially in the context of obstructive sleep apnea syndrome (OSAS). It refers to an “umbrella term”, which seems insufficient to conceptually define the extent of the field. Regarding the convergence between personalized medicine and Sleep Medicine, this article proposes a clarification to the concepts around personalized medicine by proposing a distinction between precision medicine and stratified medicine in OSAS. Precision medicine seeks to integrate molecular and biological research with the clinical data of each patient to develop a more precise “molecular taxonomy” of diseases by identifying endotypes related to biomarkers. The reference author in this field of OSAS is Eckert. Indeed, Eckert highlighted three potentials “endotypes” of OSAS (impairment in pharyngeal dilator muscle control and function during sleep; increased propensity for awakening during airway narrowing with low respiratory arousal threshold; respiratory control instability with high loop gain). Stratified medicine seeks to integrate research on big data to develop clusters in order to define new phenotypes by identifying sets of indicators. Especially, phenotyping allows us to set up an optimized prevention and therapy due to an appropriate adaptation to the specific characteristics of a subgroup. Thus, phenotyping improves diagnostic, prognostic and follow-up strategies. The reference author in this field is Zinchuk who does not use the term stratified medicine (but use rather precision medicine). This author highlighted six potentials “phenotypes” of OSAS (called subtypes A to F). The terminology used in this article is not intended to be definitive, but offers a framework for clarifying the concepts involved, the research programs initiated and the representations of researchers. The ambitions of a robust research program for OSAS would require a pairing of the precision and stratification approaches, by building an integrative framework for the future of Sleep Medicine. This program allows us to define phenotypes related to mechanically explanatory endotypes, and to define endotypes related to clinically useful phenotypes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Classification du sommeil, Médecine de précision, Médecine personnalisée, Dysfonction préjudiciable, Diagnostic

Keywords : Sleep classification, Precision medicine, Personalized medicine, Harmful dysfunction analysis, Diagnostic


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