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Une nouvelle observation avec revue de la littérature - 17/10/20

A new case report and review of the literature

Doi : 10.1016/j.annpat.2020.08.004 
Carine Ngo a, , Pierre Khneisser a, Christina Kanaan a, Alexander Valent b, Sarah Dumont c, Julien Adam a, Jean-Yves Scoazec a, d
a Service de pathologie morphologique, département de biologie et pathologie médicales, Gustave Roussy Cancer Campus, 114, rue Edouard-Vaillant, 94800 Villejuif, France 
b Service de génétique des tumeurs, laboratoire de cytogénétique, département de biologie et pathologie médicales, Gustave-Roussy Cancer Campus, Villejuif, France 
c Département d’oncologie médicale, Gustave Roussy–Cancer Campus, Villejuif, France 
d Faculté de médecine de Bicêtre, université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France 

Auteur correspondant.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Saturday 17 October 2020

Résumé

Le sarcome avec transcrit de fusion EWSR1-PATZ1est une entité très rare nouvellement décrite de sarcome « Ewing-like » impliquant EWSR1 mais pas les gènes de la famille ETS. La présentation clinique, morphologique et immunophénotypique des cas rapportés dans la littérature est variable et peu spécifique. Nous rapportons une nouvelle observation posant un réel défi diagnostique histologique et moléculaire.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Sarcoma with EWSR1-PATZ1 gene fusion is an exceedingly rare and newly described Ewing-like sarcoma harboring EWSR1 rearrangements involving fusion partners other than ETS family genes. The clinical, histopathologic and immunophenotypic features of cases reported in literature are fairly diverse and not specific. We report a new case report posing real challenges for histological and molecular diagnosis.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Sarcome, Transcrit de fusion, EWSR1, PATZ1, Ewing-like

Keywords : Sarcoma, Fusion gene, EWSR1, PATZ1, Ewing-like


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