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La maladie d’Erdheim–Chester révélée par une atteinte orbitaire bilatérale : étude de trois cas - 25/10/20

Erdheim–Chester disease presenting with bilateral orbital involvement: Report of three cases

Doi : 10.1016/j.jfo.2019.11.045 
H. Kiratli a, , İ. Koç a, F. Söylemezoğlu b
a Service d’ophtalmologie, hôpitaux universitaires, université de Hacettepe, Ankara, Turquie 
b Département de pathologie, faculté de médecine, université de Hacettepe, Ankara, Turquie 

Auteur correspondant.

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Résumé

Objectif

Évaluer le résultat du traitement des tumeurs orbitaires associées à la maladie d’Erdheim–Chester et de souligner, à travers ces cas, l’importance du bilan systémique dans la prise en charge initiale d’une exophtalmie bilatérale.

Patients et méthode

Il s’agit d’une étude rétrospective de trois patients ayant la maladie d’Erdheim–Chester dont le signe révélateur était une exophtalmie bilatérale. Le mode de survenue, la description clinique, radiologique et diagnostique, les associations systémiques, les traitements instaurés ainsi que les comptes rendus anatomopathologiques ont été étudiés. Les critères de jugements principaux étaient les mesures d’exophtalmie et la régression des tumeurs orbitaires à l’imagerie.

Résultats

Les traits communs étaient la présentation avec une exophtalmie axile bilatérale non pulsatile et irréductible et des céphalées sans localisation particulière. L’imagerie par résonance magnétique montrait des tumeurs rétrobulbaires intraconiques bilatérales. L’étude histologique des prélèvements biopsiques de l’orbite objectivait la maladie d’Erdheim–Chester avec la démonstration des histiocytes spumeux tissulaires qui étaient positifs pour le CD68 et négatifs pour le CD1a et le S100. La mutation BRAFV600E était présente dans tous les cas. Le bilan étiologique avait retrouvé des atteintes osseuses asymptomatiques des membres inférieurs, une fibrose périrénale et une atteinte du système nerveux central et cardiovasculaire. Tous les patients avaient été traités par l’interféron-α pégylé. Seules les tumeurs rétro-orbitaires étaient réfractaires à ce traitement. Deux patients avaient ensuite reçu le vémurafénib qui entraînait une régression substantielle et rapide des lésions orbitaires.

Conclusion

Hormis les lésions orbitaires, le traitement par l’interféron-α pégylé montrait une efficacité forte sur les atteintes osseuses, périrénales, cardiovasculaires et du système nerveux central. Par rapport à l’interféron-α pégylé, le traitement par vémurafénib semblait plus bénéfique pour des tumeurs infiltratives orbitaires liées à la maladie d’Erdheim–Chester.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Purpose

To report treatment outcomes of orbital tumors associated with Erdheim–Chester disease and to highlight the importance of systemic work-up in patients presenting with bilateral proptosis.

Patients and methods

Three patients with Erdheim–Chester disease, whose initial manifestation was bilateral proptosis, were retrospectively studied. The course of onset, clinical, imaging and histopathological features, systemic associations and response to treatment were reviewed. The main outcome measures were Hertel measurements and orbital tumor regression on imaging studies.

Results

All patients presented with bilateral non-pulsatile proptosis resistant to retropulsion and headeache without specific localization. Magnetic resonance imaging studies showed bilateral intraconal orbital tumors. Incisional biopsy of these tumors demonstrated CD68+, CD1a-, and S100- histiocytic infiltrates consistent with the diagnosis of Erdheim–Chester disease. The BRAFV600E mutation was found in all cases. Systemic work-up revealed asymptomatic bony involvement in the lower extremities, perirenal fibrosis, central nervous system and cardiac involvement. All patients initially received pegylated interferon-α2a, which resulted in excellent responses except for the orbital tumors. Two patients were then treated with vemurafenib, which resulted in rapid regression of the orbital lesions.

Conclusion

Pegylated interferon-α was highly effective in the control of cardiac, perirenal, skeletal and cerebral involvement but not the orbital tumors. The infiltrative orbital lesions of Erdheim–Chester disease would appear more responsive to vemurafenib.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Maladie d’Erdheim–Chester, Exophtalmie bilatérale, Orbite, Interféron-alpha pégylée, Vémurafénib

Keywords : Erdheim–Chester disease, Bilateral proptosis, Orbit, Pegylated interferon alpha, Vemurafenib


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Vol 43 - N° 9

P. 851-857 - novembre 2020 Retour au numéro
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