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Le syndrome de fièvre prolongée associée aux mutations du gène du récepteur au TNF de type 1 : un diagnostic différentiel de la fièvre méditerranéenne familiale à ne pas méconnaître chez les patients d’origine méditerranéenne - 30/10/20

Periodic fever syndrome associated with mutations in the TNF type 1 receptor gene: A differential diagnosis of familial Mediterranean fever that should not be overlooked in patients of Mediterranean origin

Doi : 10.1016/j.revmed.2020.08.007 
R. Bourguiba a, L. Savey a, A. Aouba b, S. Deshayes b, O. Fain c, N. Martin-Silva b, V. Hentgen d, A. Desdoits e, G. Grateau a, I. Giurgea f, S. Georgin-Lavialle a,
a Service de médecine interne, centre de référence des maladies auto-inflammatoires et des amyloses d’origine inflammatoire (CEREMAIA), Sorbonne université, hôpital Tenon, AP–HP, 20, rue de la Chine, 75020 Paris, France 
b Service de médecine interne, Unicaen, CHU de Caen Normandie, Normandie université, 14000 Caen, France 
c Service de médecine interne, Sorbonne université, hôpital Saint-Antoine, AP–HP, 184, rue du Faubourg Saint-Antoine, 75012 Paris, France 
d Service de pédiatrie générale, centre de référence des maladies auto-inflammatoires et des amyloses d’origine inflammatoire (CEREMAIA), hôpital André-Mignot, Versailles, France 
e Service de pédiatrie générale, CHU de Caen Normandie, 14000 Caen, France 
f Laboratoire de génétique médicale, Inserm U933, Sorbonne université, hôpital Trousseau, Paris, France 

Auteur correspondant.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Friday 30 October 2020
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Résumé

Introduction

Le syndrome périodique associé aux mutations du récepteur du facteur de nécrose tumorale de type 1 (TRAPS) est une maladie auto-inflammatoire autosomique dominante rare associée à des mutations du gène du récepteur de type 1 du TNF (TNFRSF1A). Elle se caractérise par des douleurs abdominales fébriles récurrentes relativement longues accompagnées d’arthromyalgies. Le principal diagnostic différentiel est la fièvre méditerranéenne familiale (FMF).

Méthodes

Étude observationnelle rétrospective sur les patients d’origine Méditerranéenne suivis pour TRAPS et inclus dans la cohorte observationnelle « Juvenile Inflammatory Rheumatism » (JIR) L’âge du début des symptômes, l’âge du diagnostic, le nombre d’années d’errance et les traitements reçus ont été recueillis pour chaque cas index.

Résultats

Neuf patients issus de 6 familles ont été inclus ; un diagnostic moléculaire avait confirmé le TRAPS chez tous. L’âge médian au diagnostic était de 26 ans, le nombre moyen d’année d’errance était de 17 ans. Le diagnostic de FMF avait été porté en premier lieu chez tous les patients. L’amylose AA a révélé le TRAPS chez 2 patients. La colchicine a été débutée sans aucune efficacité dans tous les cas. Cinq patients ont été traités par une biothérapie inhibant l’interleukine-1 avec une efficacité de 100 %.

Conclusion

Chez un patient d’origine méditerranéenne présentant des douleurs abdominales fébriles récurrentes plus ou moins compliquées d’amylose AA, le premier diagnostic à évoquer est la FMF. Des poussées longues, une transmission d’allure dominante, un parent non méditerranéen, et l’inefficacité de la colchicine doivent faire évoquer le TRAPS.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Introduction

Tumor Necrosis Factor Type 1 Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS) is a rare autosomal dominant autosomal autoinflammatory disease associated with mutations in the TNF type 1 receptor gene (TNFRSF1A). It is characterized by relatively long recurrent febrile seizures with an average duration of 7 days accompanied by arthralgia, myalgia, and usually a rash. In a patient of Mediterranean origin with recurrent fever, familial Mediterranean fever is the first diagnosis to be suspected by argument of frequency.

Methods

A retrospective observational study was conducted on patients from Mediterranean origin followed for TRAPS and included in the “Juvenile Inflammatory Rheumatism” (JIR) observational cohort in the national French autoinflammatory center. The age of onset of symptoms, age of diagnosis, number of years of wandering and treatments received were collected for each index case.

Results

Nine patients from 6 families of Mediterranean origin were included. A molecular diagnosis confirmed TRAPS in all patients. The median age at diagnosis was 26 years, the mean number of years of wandering was 17 years. The diagnosis of FMF was made first in all patients. AA amyloidosis revealed TRAPS in 2 patients. Colchicine was started without any efficacy in all cases. Five patients were treated with interleukin-1 inhibitory biotherapy with 100% efficacy.

Conclusion

In a patient of Mediterranean origin presenting with recurrent febrile abdominal pain of AA amyloidosis, the first diagnosis to be suspected is FMF. Long relapses, dominant transmission, a non-Mediterranean relative, and the ineffectiveness of colchicine should evoke TRAPS.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Fièvre récurrente héréditaire, Syndrome périodique associé aux mutations du récepteur du facteur de nécrose tumorale de type 1 (TRAPS), TNFRSF1A, Fièvre méditerranéenne familiale, Maladie auto-inflammatoire

Keywords : Hereditary recurrent fever, TRAPS, TNFRSF1A, Familial Mediterranean fever, Autoinflammatory disease


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