Le syndrome craniosténose, surdité, anomalie anale et génito-urinaire avec éruption cutanée (CDAGS) a été rapporté dans 8 familles d’origines géographiques différentes depuis 1981. Aucun gène n’a été identifié à ce jour.

Une enfant née à 40 SA d’une grossesse non compliquée, sans antécédent familial notable, de parents non apparentés, était prise en charge à la naissance pour une craniosténose avec suture prématurée des coronales. À l’âge de 3 mois, on notait l’apparition de placards érythémateux, légèrement eczématiformes du visage. À l’âge de 11 mois, la biopsie cutanée montrait une dermatose lichénoïde, avec atrophie épidermique et hyperkératose ortho- et parakératosique. Les cheveux étaient clairsemés avec une raréfaction des cils et des sourcils. L’éveil initial était normal. Le reste du bilan malformatif était sans particularité. À 6 ans, on notait la présence de placards érythémateux, réticulés, bien limités, entourant des plages de peau saine. Sur les coudes, les genoux et les fesses, les lésions étaient linéaires, kératosiques sur une base érythémateuse non atrophique, non télangiectasique. À 7 ans, elle avait des difficultés scolaires et un retard de langage. Le bilan génétique ne trouvait pas d’anomalie.

La présentation dermatologique caractéristique associée à la craniosténose permet d’évoquer le diagnostic de syndrome CDAGS, même en l’absence d’atteinte génito-urinaire ou anale. Ceci illustre la variabilité d’expression de ce syndrome. L’aspect de porokératose antérieurement rapporté n’a pas été retrouvé ici. Les anomalies génétiques sous-jacentes ne sont pas connues à ce jour et des études génétiques complémentaires sont à envisager.

CDAGS syndrome (craniosynostosis, deafness, anal and genitourinary abnormality with rash) has been reported in 8 families of different geographical origins since 1981. No genes have been identified to date.

The patient is a girl born at 40 weeks of amenorrhea after a normal pregnancy. She was born to non-consanguineous parents and there was no significant family history. At birth, she presented craniosynostosis with a form of premature coronal suture. When she was 3 months old, she presented an eczematous facial rash. At 11 months, a skin biopsy showed lichenoid dermatosis with epidermal atrophy associated with ortho- and para-keratotic hyperkeratosis. She had sparse hair, eyelashes and eyebrows. Her initial psychomotor development was normal. No other malformations were observed. At 6 years, she presented pale pink, reticulated, erythematous plaques around healthy bands of skin on her throat and chin. Lesions on the elbows, knees and buttocks were linear and keratotic with no atrophy or telangiectasia. At 7 years, she had learning difficulties and delayed speech. Genetic assessment revealed no abnormalities.

The specific dermatologic aspect combined with craniosynostosis suggested a possible diagnosis of CDAGS syndrome, even in the absence of urogenital or anal lesions. This syndrome may take numerous different forms. The appearance of porokeratosis previously noted was not found here. The underlying genetic substratum of this syndrome is not known as yet and additional genetic studies should be considered.