Les cas de mélanomes se développant chez le nourrisson sont rares et de diagnostic difficile. Nous rapportons le cas d’une enfant présentant un nævus congénital géant du cuir chevelu compliqué d’un mélanome d’apparition précoce exploré par les nouveaux outils diagnostiques disponibles.

Notre patiente présentait à la naissance une tumeur congénitale cervico-mandibulaire de 15cm de grand axe avec extension para-pharyngée et ostéolyse sous-jacente. L’histologie à 7 mois de vie, couplée à de l’immunohistochimie (IHC), concluait à un mélanome développé sur un nævus congénital, en raison de la présence de nombreuses atypies cytonucléaires, de mitoses, de foyers de nécrose et d’une forte expression de P53 ainsi que d’un index de prolifération (Ki67) élevé. Le bilan d’extension était négatif. Des chirurgies itératives et une surveillance étaient réalisées jusqu’à l’âge de 7 ans. À cette échéance, l’absence de métastases conduisait à réaliser de nouvelles analyses sur les prélèvements initiaux pour authentifier le diagnostic. L’étude de l’expression de certains facteurs de transcription par IHC récemment décrite, l’hybridation génomique comparative et la spectrométrie de masse guidée par l’histologie, bien que suspects, ne permettaient pas, à eux seuls, de conclure formellement à une lésion maligne. À 7 ans et demi, l’enfant développait des métastases hépatiques et pulmonaires traitées par l’association ipilimumab+nivolumab. L’enfant décédait 5 mois plus tard.

Ce cas illustre la complexité du diagnostic de mélanome chez le nourrisson et la possibilité d’une évolution métastatique tardive. Il rappelle la nécessité d’un avis d’expert et parfois de combiner plusieurs outils pour affirmer le diagnostic et adapter la prise en charge.

Congenital and infantile melanomas are extremely rare. We report a case of a child presenting at birth with a giant congenital nevus complicated by melanoma and on long-term follow-up with exploration using new immunohistochemistry and molecular biology tools.

A new-born girl presented at birth with a large congenital cervico-mandibular tumour with para-pharyngeal extension and underlying osteolysis. At 7 months, histology and immunohistochemistry of the operative specimen revealed nodules with atypical features (mitotic figures, necrosis and positive expression of KI67 and P53 in approximatively 50 % of the melanocytic nuclei). A diagnosis was made of infantile melanoma associated with congenital nevi. Repeated surgery and monitoring (clinical and imaging) were performed. At the age of 7 years, as there was no evidence of metastatic lesions, further analyses were performed on the initial operative specimen. Investigation of transcription factor expression using immunohistochemistry, comparative genomic hybridization and histology-guided mass spectrometry, although suspect, did not in itself support a diagnosis of melanoma. Finally, at the age of 7 years, hepatic and pulmonary metastases were reported. Despite combined immunotherapy with ipilimumab and nivolumab, the child died 5 months later.

This case illustrates the complexity of diagnosis of infantile melanoma and the risk of metastatic involvement long after the initial diagnosis. Diagnosis may be difficult and necessitates expert advice and the application of several recent methods to reach a conclusion and initiate appropriate treatment.