Syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire : à propos d’un cas - 10/11/20

Résumé |
Introduction |
Le Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) vasculaire est une maladie génétique rare de transmission autosomique dominante. Il se distingue par la survenue de complications vasculaires, digestives et obstétricales. Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques, d’examens d’imagerie non invasive et sur l’identification d’une mutation du gène COL3A1 qui apporte la certitude du diagnostic. En dehors des complications, le traitement est uniquement préventif.
Observation |
Patient âgé de 34 ans, présentant un hémopéritoine spontané, faisant découvrir un anévrisme sacciforme de l’artère splénique proximale, un anévrisme disséquant de l’artère rénale gauche. Antécédent personnel : AVC ischémique à l’âge de 29 ans. Antécédents familiaux : décès du père à un âge jeune (la trentaine) de cause indéterminée, décès de la sœur à l’âge de 33 ans par rupture spontanée du foie. Cliniquement : aspect vieilli du visage et des mains (acrogérie), ecchymoses au moindre traumatisme, lésions mal cicatrisées au niveau des jambes et des coudes, cicatrice d’aspect chéloïde de la laparotomie médiane, signes d’insuffisance veineuse aux deux membres inférieurs (cordons variqueux, stade C2), constipation et ballonnement abdominal quasi constants. Le reste de l’examen clinique ainsi que le bilan biologique sont sans particularité. Angioscanner des TSA : un aspect de faux anévrisme de l’artère carotide interne droite, et une ectasie modérée de l’artère carotide interne gauche. Devant ce tableau clinico-morphologique ainsi que les antécédents personnels et familiaux, le SED vasculaire a été retenu après avoir écarté les autres causes des anévrismes. L’étude génétique est en cours, le patient est mis sous bisoprolol.
Conclusion |
Le diagnostic du SED vasculaire est difficile, du fait de sa rareté et donc sa méconnaissance, et de l’inaccessibilité aux tests génétiques, mais dont les signes cliniques et morphologiques gardent tout leur intérêt pour l’évoquer et faire bénéficier le patient du conseil génétique et des précautions nécessaires pour éviter les complications.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Ehlers Danlos, Anévrismes
Plan
Vol 45 - N° S2
P. S109 - novembre 2020 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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