S'abonner

Syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire : à propos d’un cas - 10/11/20

Doi : 10.1016/j.jdmv.2020.10.091 
M. Ammi , M. Meziani, S. Zekri, A. Tebaibia
 Service de médecine interne, EPH Elbiar, Alger, Algérie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) vasculaire est une maladie génétique rare de transmission autosomique dominante. Il se distingue par la survenue de complications vasculaires, digestives et obstétricales. Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques, d’examens d’imagerie non invasive et sur l’identification d’une mutation du gène COL3A1 qui apporte la certitude du diagnostic. En dehors des complications, le traitement est uniquement préventif.

Observation

Patient âgé de 34 ans, présentant un hémopéritoine spontané, faisant découvrir un anévrisme sacciforme de l’artère splénique proximale, un anévrisme disséquant de l’artère rénale gauche. Antécédent personnel : AVC ischémique à l’âge de 29 ans. Antécédents familiaux : décès du père à un âge jeune (la trentaine) de cause indéterminée, décès de la sœur à l’âge de 33 ans par rupture spontanée du foie. Cliniquement : aspect vieilli du visage et des mains (acrogérie), ecchymoses au moindre traumatisme, lésions mal cicatrisées au niveau des jambes et des coudes, cicatrice d’aspect chéloïde de la laparotomie médiane, signes d’insuffisance veineuse aux deux membres inférieurs (cordons variqueux, stade C2), constipation et ballonnement abdominal quasi constants. Le reste de l’examen clinique ainsi que le bilan biologique sont sans particularité. Angioscanner des TSA : un aspect de faux anévrisme de l’artère carotide interne droite, et une ectasie modérée de l’artère carotide interne gauche. Devant ce tableau clinico-morphologique ainsi que les antécédents personnels et familiaux, le SED vasculaire a été retenu après avoir écarté les autres causes des anévrismes. L’étude génétique est en cours, le patient est mis sous bisoprolol.

Conclusion

Le diagnostic du SED vasculaire est difficile, du fait de sa rareté et donc sa méconnaissance, et de l’inaccessibilité aux tests génétiques, mais dont les signes cliniques et morphologiques gardent tout leur intérêt pour l’évoquer et faire bénéficier le patient du conseil génétique et des précautions nécessaires pour éviter les complications.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Ehlers Danlos, Anévrismes


Plan


© 2020  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 45 - N° S2

P. S109 - novembre 2020 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Les anévrismes pulmonaires dans la maladie de Behcet, à propos de 4 cas
  • Y. Smail, C. Ouarab, N. Dahman, R. Benazzoug, S. Zitouni, S. Boumedine, S. Ayoub
| Article suivant Article suivant
  • Les occlusions vasculaires rétiniennes en médecine interne, à propos de 8 cas
  • Y. Smail, N. Dahman, N. Lyazidi, S. Zitouni, K. Boujemaa, N. Ghezel, M. Guettouch, C. Ouarab, S. Boumedine, S. Ayoub

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2025 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.