Les hypertriglycéridémies (HTG) génétiques sont peu fréquentes mais constituent une maladie potentiellement sévère. À partir d’un cas clinique (patiente atteinte d’une HTG ayant nécessité une lipaphérèse en urgence au cours d’une pancréatite aiguë grade E), nous présentons la prise en charge aiguë et chronique des HTG.

Patiente de 39 ans, aux antécédents notables de 6 épisodes de pancréatite aiguë, un diabète insulino requérant (HbA1c 9 %), une obésité (IMC 31kg/m²). Il existe une hypertriglycéridémie familiale (parents, sœur, un cousin rapportant 10 épisodes de pancréatite aiguë). Le tableau initial est celui d’une douleur épigastrique brutale sans prise d’alcool, ni syndrome viral récent ou traumatisme abdominal. La biologie met en évidence une hypertriglycéridémie (111g/dl) et une lipasémie à 3233 UI/L. La TDM grade la pancréatite aiguë en stade E (classification de Balthazar). La patiente bénéficie d’une lipaphérèse en urgence en réanimation. Après une séance, le taux de triglycérides est à 12,5g/dl. L’évolution est favorable. Il s’agit d’une HTG de type V (hyperchylomicronémie accentuée par le déséquilibre du diabète). La patiente est traitée par Bezafibrate remplacé par Fénofibrate (mauvaise tolérance).

Les HTG majeures se caractérisent par l’augmentation de la synthèse des triglycérides provenant des VLDL. Elles ne sont pas un sur-risque de maladies cardiovasculaires prématurées mais plutôt de chylomicronémie familiale et pancréatite. La lipaphérèse est efficace dans le traitement aigu des HTG (baisse le LDL de 55 à 70 % en une fois). Cette technique coûteuse n’est pas disponible dans tous les centres et limitée aux troubles graves potentiellement létaux. Ses effets indésirables sont peu nombreux (hypotension artérielle, nausées, effet rebond). En chronique, le bénéfice des fibrates est supérieur aux statines, lorsque le taux de triglycérides dépasse 200mg/dl (diminution de 30 à 50 %). Par ailleurs, de nouveaux agents hypolipémiants sont disponibles (anti PCSK9). Les effets indésirables sont les réactions au point de ponction et le syndrome grippal.

Des traitements exceptionnels des HTG majeures doivent être considérés dans l’arsenal thérapeutique parmi lesquels lipaphérèse et anti PCSK9. The Mighty Medic Group publie régulièrement des propositions en vue d’un consensus international sur la lipaphérèse : indications connues, nouveaux traitements de groupes de patients spécifiques et résultats de thérapie combinée.