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Antenatal finding of 16q24.1 duplication including FOXF1, revealing an autosomal dominant familial pathology with congenital short bowel, malrotation and renal abnormalities - 16/11/20

Doi : 10.1016/j.clinre.2020.10.007 
Alinoë Lavillaureix a, b, , Gauthier Foulon c, Erika Launay d, Marc-Antoine Belaud-Rotureau d, e, Ronan Thibault f, Cécile Lambe g, Dominique Aussel h, Laurent Pasquier a, Sylvie Odent a, b, Alexis Arnaud i, j, Edouard Habonimana i, Alain Dabadie k, Sylvie Jaillard d, e
a CHU Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN ITHACA, Hôpital Sud, Rennes, France 
b Univ Rennes, CNRS, IGDR, UMR 6290, F-35000 Rennes, France 
c CHU Rennes, Pédiatrie - Maladies Rares Digestives (MaRDi), Hôpital Sud, Rennes, F-35000 Rennes, France 
d CHU Rennes, Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, F-35033 Rennes, France 
e Univ Rennes, CHU Rennes, INSERM, EHESP, IRSET (Institut de Recherche en Santé, Environnement et Travail) – UMR_S 1085, F-35000 Rennes, France 
f Unité de Nutrition, Maladies Rares Digestives (MaRDi), CHU Rennes, INRAE, INSERM, Univ Rennes, Nutrition Metabolisms and Cancer, NuMeCan, Rennes, France 
g Service de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition pédiatrique, Hopital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique – Hopitaux de Paris, Paris, France 
h Diagnostic Anténatal, Clinique La Sagesse, Rennes, France 
i CHU Rennes, Service de Chirurgie Pédiatrique, Maladies Rares Digestives (MaRDi), Hôpital Sud, Rennes, F-35000 Rennes, France 
j Institut NuMeCan, INRAe, INSERM, Univ Rennes, Rennes, France 
k CHU Rennes, INRAe, INSERM, Univ Rennes, Institut NUMECAN (Nutrition Metabolism and Cancer), Pédiatrie - Maladies Rares Digestives (MaRDi), Hôpital Sud, Rennes, F-35000 Rennes, France 

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Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Monday 16 November 2020
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