Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

L'acéruléoplasminémie héréditaire, une pathologie à ne pas méconnaître - 22/11/20

Aceruloplasminemia, a rare condition not to be overlooked

Doi : 10.1016/j.revmed.2020.06.002 
H. Lobbes a, b, , Q. Reynaud b, S. Mainbourg b, J-C. Lega b, I. Durieu b, S. Durupt b
a Service de médecine interne, hôpital Estaing, CHU de Clermont-Ferrand, 1, place Lucie-et-Raymond-Aubrac, 63000 Clermont-Ferrand, France. 
b Service de médecine interne et vasculaire, Centre de compétence des surcharges en fer rares d'origine génétique, hôpital Lyon Sud, Hospices civils de Lyon, 165, chemin du Grand-Revoyet, 69310 Pierre-Bénite, France. 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 7
Iconographies 3
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

L'acéruléoplasminémie héréditaire est une pathologie rare de surcharge en fer qui mérite d'être mieux connue des cliniciens. Elle est due à des mutations bi-alléliques du gène de la céruléoplasmine, entraînant une accumulation systémique du fer, touchant à la fois les parenchymes hépatique et cérébral. La perte de fonction ferroxidase de la céruléoplasmine entraîne une rétention intracellulaire du fer responsable des symptômes de la maladie. Les manifestations neurologiques incluent : troubles cognitifs et comportementaux, ataxie, syndrome extrapyramidal, mouvements involontaires et présentation psychiatrique. Le diagnostic doit être évoqué devant l'association d'une hyperferritinémie à plusieurs situations cliniques : anémie microcytaire, diabète insulino-requérant, troubles neuro-psychiatriques. L'analyse conjointe du coefficient de saturation de la transferrine et du contenu hépatique en fer par imagerie par résonnance magnétique permet d'orienter la démarche. La céruléoplasminémie doit être demandée devant une surcharge hépatique en fer associée à un coefficient de la saturation de la transferrine bas. L'analyse du gène de la céruléoplasmine doit être demandée lorsque la céruléoplasminémie est effondrée et que la concentration hépatique en fer est élevée (> 150 μmol/g). L'atteinte neurologique apparaît vers soixante ans : sa progression est inéluctable et conduit au décès du patient en l'absence de traitement. La prise en charge thérapeutique repose sur l'utilisation des chélateurs du fer, efficaces pour diminuer la surcharge systémique et cérébrale en fer mais dont la tolérance est médiocre. Leur utilisation précoce permettrait de limiter ou de ralentir l'évolutivité neurologique des patients, soulignant l'intérêt d'un diagnostic précoce, mais leur efficacité clinique n'a pas été formellement démontrée.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Aceruloplasminemia is a rare iron-overload disease that should be better known by physicians. It is an autosomal recessive disorder due to mutations in ceruloplasmin gene causing systemic iron overload, including cerebral and liver parenchyma. The impairment of ferroxidase ceruloplasmin activity leads to intracellular iron retention leading aceruloplasminemia symptoms. Neurologic manifestations include cognitive impairment, ataxia, extrapyramidal syndrome, abnormal movements, and psychiatric-like syndromes. Physicians should search for aceruloplasminemia in several situations with high ferritin levels: microcytic anaemia, diabetes mellitus, neurological and psychiatric disorders. Diagnosis approach is based on the study of transferrin saturation and hepatic iron content evaluated by magnetic resonance imaging of the liver. Ceruloplasmin dosage is required in case of low transferrin saturation and high hepatic iron content and genetic testing is mandatory in case of serum ceruloplasmin defect. Neurological manifestations occur in the sixties decade and leads to disability. Iron chelators are widely used. Despite their efficacy on systemic and cerebral iron overload, iron chelators tolerance is poor. Early initiation of iron chelation therapy might prevent or slowdown neurodegeneration, highlighting the need for an early diagnosis but their clinical efficacy remains uncertain.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : surcharge en fer, maladie héréditaire, acéruléoplasminémie, syndrome parkinsonien

Keywords : Iron overload, hereditary disease, aceruloplasminemia, parkinsonism disorder


Plan


© 2020  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 41 - N° 11

P. 769-775 - novembre 2020 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Place actuelle de l'imagerie non invasive des artères de gros calibre dans l'artérite à cellules géantes: du diagnostic au suivi
  • E. Liozon
| Article suivant Article suivant
  • Abcès cérébral et maladie de Rendu-Osler-Weber : pensez à rechercher des malformations artério-veineuses pulmonaires
  • M. Aubignat, A. Salomon, C. Chivot, F. Delanghe, B. Lecat, P. Jeanjean, J. Peltier

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.